群体基因组学研究唯一适于识别人类基因组中的罕见多基因模式，可为疾病的遗传驱动因素和我们复杂的进化史提供宝贵的见解。
Twist Bioscience 开发了一种基因分型 panel 设计流程，采用新颖的专有算法，根据目标结合热力学优化捕获效率。
Twist Genotyping Panel - Human 600k 经过优化，可富集超过 600,000 个基因变异（涵盖群体筛查研究基因分型检测中常用的变异）。Twist Bioscience 还提供定制的靶向富集芯片和设计支持，以捕获您的主要靶标位点。
新一代测序与传统变异筛选研究平台的优势对比
特征 |
NGS（新一代测序） |
传统微阵列 |
|---|---|---|
|
数据完整性和可扩展性 |
为变异筛选研究和单核苷酸多态性（SNP）以外的基因组信息提供可扩展性。 |
可扩展性有限，可能无法提供全面的数据覆盖度。 |
|
内容定制 |
使用靶向富集面板轻松定制基因分型内容。 |
定制功能仅限于预定义探针组和阵列。 |
|
成本和产量 |
与 Twist 的 FlexPrep™ UHT 文库制备试剂盒配合使用，NGS 可以克服与每个样本成本和通量相关的障碍。 |
所需的前期费用较低，但对于大规模或深入研究而言，成本效益可能较低 |
群体基因组学研究唯一适于识别人类基因组中的罕见多基因模式，可为疾病的遗传驱动因素和我们复杂的进化史提供宝贵的见解。
Twist Bioscience 开发了一种基因分型 panel 设计流程，采用新颖的专有算法，根据目标结合热力学优化捕获效率。
Twist Genotyping Panel - Human 600k 经过优化，可富集超过 600,000 个基因变异（涵盖群体筛查研究基因分型检测中常用的变异）。Twist Bioscience 还提供定制的靶向富集芯片和设计支持，以捕获您的主要靶标位点。
新一代测序与传统变异筛选研究平台的优势对比
特征 |
NGS（新一代测序） |
传统微阵列 |
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数据完整性和可扩展性 |
为变异筛选研究和单核苷酸多态性（SNP）以外的基因组信息提供可扩展性。 |
可扩展性有限，可能无法提供全面的数据覆盖度。 |
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内容定制 |
使用靶向富集面板轻松定制基因分型内容。 |
定制功能仅限于预定义探针组和阵列。 |
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成本和产量 |
与 Twist 的 FlexPrep™ UHT 文库制备试剂盒配合使用，NGS 可以克服与每个样本成本和通量相关的障碍。 |
所需的前期费用较低，但对于大规模或深入研究而言，成本效益可能较低 |
图 1a：Twist 基因分型组合 - 人 600k 实现与深度全基因组测序 (WGS) 数据的高度一致性。在 1 Gb 时，杂交捕获方法实现了与深度全基因组测序数据的 99.46%（四分位间距 [IQR]：99.18-99.74%）的一致性。标准变异识别产生了 93.56% (IQR：93.32-93.80%) 的一致性。
图 1b：Twist 基因分型组合 - 人 600k 实现与阵列数据的高度一致性。将所有数据（测序或阵列）插补至 Gencove 6.1 版插补参比组合后获得的全基因组非参比一致性 (NRC)。
图 1a：Twist 基因分型组合 - 人 600k 实现与深度全基因组测序 (WGS) 数据的高度一致性。在 1 Gb 时，杂交捕获方法实现了与深度全基因组测序数据的 99.46%（四分位间距 [IQR]：99.18-99.74%）的一致性。标准变异识别产生了 93.56% (IQR：93.32-93.80%) 的一致性。
图 1b：Twist 基因分型组合 - 人 600k 实现与阵列数据的高度一致性。将所有数据（测序或阵列）插补至 Gencove 6.1 版插补参比组合后获得的全基因组非参比一致性 (NRC)。
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Twist 基因分型组合 - 人 600k，2 个反应110523
Twist 基因分型组合 - 人 600k，12 个反应110619
Twist 基因分型组合 - 人 600k，96 个反应109220
Twist FlexPrep UHT 文库制备试剂盒，192 个样本109223
Twist FlexPrep UHT LP 和杂交试剂盒，192 个样本*Twist 网站和产品的使用受 Twist 条款和条件的约束，仅供研究使用。
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Twist 基因分型组合 - 人 600k，2 个反应110523
Twist 基因分型组合 - 人 600k，12 个反应110619
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Twist FlexPrep UHT 文库制备试剂盒，192 个样本109223
Twist FlexPrep UHT LP 和杂交试剂盒，192 个样本*Twist 网站和产品的使用受 Twist 条款和条件的约束，仅供研究使用。
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方案
技术文档
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