Los estudios de genómica poblacional están adaptados exclusivamente a la identificación de patrones infrecuentes y poligénicos en el genoma humano, y arrojan una luz valiosa sobre los impulsores genéticos de la enfermedad y nuestra compleja historia evolutiva.
Twist Bioscience ha desarrollado un proceso de diseño paneles de genotipado que utiliza un algoritmo novedoso y patentado que optimiza la eficiencia de la captura de acuerdo con la termodinámica de unión de dianas.
El Twist Genotyping Panel, Human 600k se ha optimizado para enriquecer más de 600.000 variantes genéticas (que cubren las variantes utilizadas con mayor frecuencia en los experimentos de genotipado para los estudios de cribado poblacional). Twist Bioscience también ofrece paneles de enriquecimiento del objetivo patentados y asistencia para el diseño con el fin de permitir la captura de los principales loci diana.
Lea sobre el conjunto de herramientas de genómica poblacional de Twist que permite la flexibilidad, el rendimiento y la economía a escala del experimento.
Este documento proporciona más detalles y datos de respaldo sobre el rendimiento.
Ventajas de la NGS frente a las plataformas tradicionales para los estudios de cribado de variantes
CARACTERÍSTICA |
NGS (secuenciación de última generación) |
Micromatrices tradicionales |
|---|---|---|
|
Escalabilidad e integridad de los datos |
Ofrece escalabilidad para estudios de cribado de variantes e información genómica más allá de polimorfismos de un único nucleótido (SNP). |
Escalabilidad limitada y es posible que no proporcione una cobertura de datos completa. |
|
Personalización del contenido |
Permiten una personalización sencilla del contenido de genotipado mediante paneles de enriquecimiento del objetivo. |
La personalización está limitada a conjuntos de sondas y matrices predefinidos. |
|
Coste y rendimiento |
Combinada con el kit de preparación de bibliotecas FlexPrep™ UHT de Twist, la NGS puede superar las barreras relacionadas con el coste por muestra y el rendimiento. |
Requiere bajos costes previos, pero puede ser menos rentable para estudios a gran escala o profundos. |
Los estudios de genómica poblacional están adaptados exclusivamente a la identificación de patrones infrecuentes y poligénicos en el genoma humano, y arrojan una luz valiosa sobre los impulsores genéticos de la enfermedad y nuestra compleja historia evolutiva.
Twist Bioscience ha desarrollado un proceso de diseño paneles de genotipado que utiliza un algoritmo novedoso y patentado que optimiza la eficiencia de la captura de acuerdo con la termodinámica de unión de dianas.
El Twist Genotyping Panel, Human 600k se ha optimizado para enriquecer más de 600.000 variantes genéticas (que cubren las variantes utilizadas con mayor frecuencia en los experimentos de genotipado para los estudios de cribado poblacional). Twist Bioscience también ofrece paneles de enriquecimiento del objetivo patentados y asistencia para el diseño con el fin de permitir la captura de los principales loci diana.
Lea sobre el conjunto de herramientas de genómica poblacional de Twist que permite la flexibilidad, el rendimiento y la economía a escala del experimento.
Este documento proporciona más detalles y datos de respaldo sobre el rendimiento.
Ventajas de la NGS frente a las plataformas tradicionales para los estudios de cribado de variantes
CARACTERÍSTICA |
NGS (secuenciación de última generación) |
Micromatrices tradicionales |
|---|---|---|
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Escalabilidad e integridad de los datos |
Ofrece escalabilidad para estudios de cribado de variantes e información genómica más allá de polimorfismos de un único nucleótido (SNP). |
Escalabilidad limitada y es posible que no proporcione una cobertura de datos completa. |
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Personalización del contenido |
Permiten una personalización sencilla del contenido de genotipado mediante paneles de enriquecimiento del objetivo. |
La personalización está limitada a conjuntos de sondas y matrices predefinidos. |
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Coste y rendimiento |
Combinada con el kit de preparación de bibliotecas FlexPrep™ UHT de Twist, la NGS puede superar las barreras relacionadas con el coste por muestra y el rendimiento. |
Requiere bajos costes previos, pero puede ser menos rentable para estudios a gran escala o profundos. |
Figura 1a: Twist Genotyping Panel - Human 600k alcanza una alta concordancia con los datos de secuenciación profunda del genoma completo. A 1 Gb, el enfoque de captura híbrida alcanzó una concordancia del 99,46 %(IQR: 99,18-99,74 %) con los datos de secuenciación profunda del genoma completo. La detección de variantes estándar proporcionó una concordancia del 93,56 % (IQR: 93,32-93,80 %).
Figura 1b: Twist Genotyping Panel - Human 600k alcanza una alta concordancia con los datos de matrices. Concordancia sin referencia del genoma completo (NRC) obtenida tras introducir todos los datos (secuenciación o matriz) en el panel de referencia de imputación Gencove v6.1.
Figura 1a: Twist Genotyping Panel - Human 600k alcanza una alta concordancia con los datos de secuenciación profunda del genoma completo. A 1 Gb, el enfoque de captura híbrida alcanzó una concordancia del 99,46 %(IQR: 99,18-99,74 %) con los datos de secuenciación profunda del genoma completo. La detección de variantes estándar proporcionó una concordancia del 93,56 % (IQR: 93,32-93,80 %).
Figura 1b: Twist Genotyping Panel - Human 600k alcanza una alta concordancia con los datos de matrices. Concordancia sin referencia del genoma completo (NRC) obtenida tras introducir todos los datos (secuenciación o matriz) en el panel de referencia de imputación Gencove v6.1.
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Twist Genotyping Panel, Human 600k, 2 reacciones110523
Twist Genotyping Panel, Human 600k, 12 reacciones110619
Twist Genotyping Panel, Human 600k, 96 reacciones109220
Kit de preparación de bibliotecas Twist FlexPrep UHT, 192 muestras109223
Kit de hibridación y Twist FlexPrep UHT LP, 192 muestras* Solo para uso en investigación. El uso del sitio web y los productos de Twist está sujeto a los Términos y condiciones de Twist.
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Twist Genotyping Panel, Human 600k, 2 reacciones110523
Twist Genotyping Panel, Human 600k, 12 reacciones110619
Twist Genotyping Panel, Human 600k, 96 reacciones109220
Kit de preparación de bibliotecas Twist FlexPrep UHT, 192 muestras109223
Kit de hibridación y Twist FlexPrep UHT LP, 192 muestras* Solo para uso en investigación. El uso del sitio web y los productos de Twist está sujeto a los Términos y condiciones de Twist.
Nota técnica
Protocolo
Documento técnico
Ficha del producto
Protocolo
Kit de preparación de bibliotecas Twist FlexPrep UHT con fragmentación enzimática y cebadores UDI Twist
