Particulièrement adaptées à l’identification de modèles rares et polygéniques dans le génome humain, les études de génomique des populations apportent un éclairage précieux sur les facteurs génétiques des maladies et sur l’histoire complexe de notre évolution.
Twist a développé un pipeline de conception de panels de génotypage utilisant un algorithme de conception novateur et exclusif qui optimise l’efficacité de la capture en fonction de la thermodynamique de liaison à la cible.
Le panel de génotypage humain 600k de Twist a été optimisé pour enrichir plus de 600 000 variants génétiques (couvrant les variants couramment utilisés dans les tests de génotypage pour les études de dépistage de population). Twist propose également des panels d'enrichissement ciblé personnalisés et un support de conception permettant la capture de vos principaux locus cibles.
Découvrez la suite d’outils de génération de population de Twist : flexibilité d’analyse, performances et économies d’échelle.
Ce document propose des informations complémentaires ainsi que des données étayant la performance du produit.
Avantages du NGS (séquençage nouvelle génération) par rapport aux plateformes traditionnelles pour les études de sélection de variants
FONCTIONNALITÉ |
NGS |
Microréseaux traditionnels |
|---|---|---|
|
Exhaustivité et évolutivité des données |
Assure l’évolutivité pour les études de criblage de variants et les informations génomiques, au-delà du polymorphisme mononucléotidique (SNP). |
D’une évolutivité limitée ; peut ne pas assurer une couverture complète des données. |
|
Personnalisation du contenu |
Permet une personnalisation facile du contenu de génotypage à l’aide de panels d’enrichissement ciblé. |
La personnalisation est limitée aux ensembles de sondes et aux réseaux prédéfinis. |
|
Coût et rendement |
Associé au kit de préparation de banque FlexPrep™ UHT de Twist, le NGS résout les problèmes de coût par échantillon et de débit. |
Coût initial faible, mais cette méthode peut s’avérer moins rentable pour les études à grande échelle ou approfondies |
Particulièrement adaptées à l’identification de modèles rares et polygéniques dans le génome humain, les études de génomique des populations apportent un éclairage précieux sur les facteurs génétiques des maladies et sur l’histoire complexe de notre évolution.
Twist a développé un pipeline de conception de panels de génotypage utilisant un algorithme de conception novateur et exclusif qui optimise l’efficacité de la capture en fonction de la thermodynamique de liaison à la cible.
Le panel de génotypage humain 600k de Twist a été optimisé pour enrichir plus de 600 000 variants génétiques (couvrant les variants couramment utilisés dans les tests de génotypage pour les études de dépistage de population). Twist propose également des panels d'enrichissement ciblé personnalisés et un support de conception permettant la capture de vos principaux locus cibles.
Découvrez la suite d’outils de génération de population de Twist : flexibilité d’analyse, performances et économies d’échelle.
Ce document propose des informations complémentaires ainsi que des données étayant la performance du produit.
Avantages du NGS (séquençage nouvelle génération) par rapport aux plateformes traditionnelles pour les études de sélection de variants
FONCTIONNALITÉ |
NGS |
Microréseaux traditionnels |
|---|---|---|
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Exhaustivité et évolutivité des données |
Assure l’évolutivité pour les études de criblage de variants et les informations génomiques, au-delà du polymorphisme mononucléotidique (SNP). |
D’une évolutivité limitée ; peut ne pas assurer une couverture complète des données. |
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Personnalisation du contenu |
Permet une personnalisation facile du contenu de génotypage à l’aide de panels d’enrichissement ciblé. |
La personnalisation est limitée aux ensembles de sondes et aux réseaux prédéfinis. |
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Coût et rendement |
Associé au kit de préparation de banque FlexPrep™ UHT de Twist, le NGS résout les problèmes de coût par échantillon et de débit. |
Coût initial faible, mais cette méthode peut s’avérer moins rentable pour les études à grande échelle ou approfondies |
Figure 1a : le panel de génotypage humain 600k de Twist atteint une concordance élevée avec les données WGS profondes. À 1 Go, l’approche de capture hybride a atteint une concordance de 99,46 % (écart interquartile : 99,18 à 99,74 %) avec les données de séquençage du génome en profondeur. L’appel de variant standard, lui, a montré une concordance de 93,56 % (écart interquartile : 93,32 à 93,80 %).
Figure 1b : le panel de génotypage humain 600k de Twist atteint une concordance élevée avec les données du réseau. Concordance de non-référence (Non-Reference Concordance, NRC) à l’échelle du génome obtenue après imputation de toutes les données (séquençage ou réseaux) au panel de référence d’imputation Gencove v6.1.
Figure 1a : le panel de génotypage humain 600k de Twist atteint une concordance élevée avec les données WGS profondes. À 1 Go, l’approche de capture hybride a atteint une concordance de 99,46 % (écart interquartile : 99,18 à 99,74 %) avec les données de séquençage du génome en profondeur. L’appel de variant standard, lui, a montré une concordance de 93,56 % (écart interquartile : 93,32 à 93,80 %).
Figure 1b : le panel de génotypage humain 600k de Twist atteint une concordance élevée avec les données du réseau. Concordance de non-référence (Non-Reference Concordance, NRC) à l’échelle du génome obtenue après imputation de toutes les données (séquençage ou réseaux) au panel de référence d’imputation Gencove v6.1.
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Panel de génotypage humain 600k de Twist, 2 réactions110523
Panel de génotypage humain 600k de Twist, 12 réactions110619
Panel de génotypage humain 600k de Twist, 96 réactions109220
Kit de préparation de banque Twist FlexPrep UHT, 192 échantillons109223
Kit de préparation de banque et d’hybridation Twist FlexPrep™ UHT, 192 échantillons*Réservé à la recherche. L’utilisation du site Web et des produits de Twist est soumise aux conditions générales de Twist.
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Panel de génotypage humain 600k de Twist, 2 réactions110523
Panel de génotypage humain 600k de Twist, 12 réactions110619
Panel de génotypage humain 600k de Twist, 96 réactions109220
Kit de préparation de banque Twist FlexPrep UHT, 192 échantillons109223
Kit de préparation de banque et d’hybridation Twist FlexPrep™ UHT, 192 échantillons*Réservé à la recherche. L’utilisation du site Web et des produits de Twist est soumise aux conditions générales de Twist.
Note technique
Protocole
Protocole
Kit de préparation de banque Twist FlexPrep UHT avec fragmentation enzymatique et Twist UDI Primers
Document technique
Document technique
Fiche d’information : kit de préparation de banque Twist FlexPrep UHT
Fiche produit
Protocole
Kit de préparation de banque Twist FlexPrep UHT avec fragmentation enzymatique et Twist UDI Primers
Document technique
Fiche d’information : kit de préparation de banque Twist FlexPrep UHT
