Genomik-Bevölkerungsstudien sind einzigartig dazu geeignet, seltene und polygene Muster im menschlichen Genom zu identifizieren, wodurch ein wertvoller Fokus sowohl auf die genetischen Treiber als auch auf die komplexe Evolutionsgeschichte gerichtet wird.
Twist hat eine Panel-Design-Pipeline für die Genotypisierung entwickelt, die einen neuartigen und proprietären Algorithmus verwendet, der die Erfassungseffizienz entsprechend der Thermodynamik der Target-Bindung optimiert.
Das Twist Genotypisierungs-Panel „Human 600k“ wurde für die Anreicherung mit 600.000 genetischen Varianten optimiert (die in Genotypisierungsassays für Populationsscreening-Studien häufig verwendeten Varianten werden abgedeckt). Twist bietet auch kundenspezifisches Target Enrichment und Designunterstützung an, um die Erfassung Ihrer primären Target-Loci zu ermöglichen.
Lesen Sie etwas über die Suite von Pop-Gen-Tools von Twist, die Assayflexibilität, Leistung und Skaleneffekte ermöglichen.
NGS-Vorteile gegenüber herkömmlichen Plattformen für Variantenscreening-Studien
MERKMAL |
NGS (Next-Generation Sequencing) |
Herkömmliche Microarrays |
|---|---|---|
|
Vollständigkeit und Skalierbarkeit der Daten |
Bietet Skalierbarkeit für Variantenscreening-Studien und genomische Informationen über Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) hinaus. |
Begrenzte Skalierbarkeit und bietet möglicherweise keine umfassende Datenerfassung. |
|
Anpassung des Inhalts |
Ermöglicht eine einfache Anpassung des Genotypisierungsinhalts mithilfe von Target Enrichment-Panels. |
Die Anpassung beschränkt sich auf vordefinierte Sondensets und Arrays. |
|
Kosten und Durchsatz |
In Kombination mit dem FlexPrep™ UHT Libraryvorbereitungskit von Twist kann NGS Hindernisse in Bezug auf die Kosten pro Probe und den Durchsatz überwinden. |
Erfordert geringe Anfangskosten, kann aber bei groß angelegten oder tiefgreifenden Studien weniger kosteneffizient sein. |
Genomik-Bevölkerungsstudien sind einzigartig dazu geeignet, seltene und polygene Muster im menschlichen Genom zu identifizieren, wodurch ein wertvoller Fokus sowohl auf die genetischen Treiber als auch auf die komplexe Evolutionsgeschichte gerichtet wird.
Twist hat eine Panel-Design-Pipeline für die Genotypisierung entwickelt, die einen neuartigen und proprietären Algorithmus verwendet, der die Erfassungseffizienz entsprechend der Thermodynamik der Target-Bindung optimiert.
Das Twist Genotypisierungs-Panel „Human 600k“ wurde für die Anreicherung mit 600.000 genetischen Varianten optimiert (die in Genotypisierungsassays für Populationsscreening-Studien häufig verwendeten Varianten werden abgedeckt). Twist bietet auch kundenspezifisches Target Enrichment und Designunterstützung an, um die Erfassung Ihrer primären Target-Loci zu ermöglichen.
Lesen Sie etwas über die Suite von Pop-Gen-Tools von Twist, die Assayflexibilität, Leistung und Skaleneffekte ermöglichen.
NGS-Vorteile gegenüber herkömmlichen Plattformen für Variantenscreening-Studien
MERKMAL |
NGS (Next-Generation Sequencing) |
Herkömmliche Microarrays |
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Vollständigkeit und Skalierbarkeit der Daten |
Bietet Skalierbarkeit für Variantenscreening-Studien und genomische Informationen über Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) hinaus. |
Begrenzte Skalierbarkeit und bietet möglicherweise keine umfassende Datenerfassung. |
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Anpassung des Inhalts |
Ermöglicht eine einfache Anpassung des Genotypisierungsinhalts mithilfe von Target Enrichment-Panels. |
Die Anpassung beschränkt sich auf vordefinierte Sondensets und Arrays. |
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Kosten und Durchsatz |
In Kombination mit dem FlexPrep™ UHT Libraryvorbereitungskit von Twist kann NGS Hindernisse in Bezug auf die Kosten pro Probe und den Durchsatz überwinden. |
Erfordert geringe Anfangskosten, kann aber bei groß angelegten oder tiefgreifenden Studien weniger kosteneffizient sein. |
Abbildung 1a: Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k erzielt hohe Übereinstimmung mit Deep-WGS-Daten. Bei 1 GB erzielte der Hybrid Capture-Ansatz 99,46 % (IQR: 99,18-99,74 %) Übereinstimmung mit Deep-WGS-Daten. Standard-Variantenaufrufe erzielten eine Übereinstimmung von 93,56 % (IQR: 93,32-93,80 %).
Abbildung 1b: Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k erzielt hohe Übereinstimmung mit Array-Daten. Die genomweite Nicht-Referenz-Übereinstimmung (NRC), die nach der Imputation aller Daten (Sequenzierung oder Array) auf das Gencove v6.1 Imputations-Referenzpanel erzielt wurde.
Abbildung 1a: Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k erzielt hohe Übereinstimmung mit Deep-WGS-Daten. Bei 1 GB erzielte der Hybrid Capture-Ansatz 99,46 % (IQR: 99,18-99,74 %) Übereinstimmung mit Deep-WGS-Daten. Standard-Variantenaufrufe erzielten eine Übereinstimmung von 93,56 % (IQR: 93,32-93,80 %).
Abbildung 1b: Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k erzielt hohe Übereinstimmung mit Array-Daten. Die genomweite Nicht-Referenz-Übereinstimmung (NRC), die nach der Imputation aller Daten (Sequenzierung oder Array) auf das Gencove v6.1 Imputations-Referenzpanel erzielt wurde.
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Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k, 2 Reaktionen110523
Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k, 12 Reaktionen110619
Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k, 96 Reaktionen109220
Twist FlexPrep UHT Libraryvorbereitungskit, 192 Proben109223
Twist FlexPrep UHT Libraryvorbereitungs- und Hybridisierungskit, 192 Proben*Die Nutzung der Website und der Produkte von Twist dient ausschließlich Forschungszwecken und unterliegt den allgemeinen Geschäftsbedingungen von Twist.
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Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k, 2 Reaktionen110523
Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k, 12 Reaktionen110619
Twist Genotypisierungs-Panel – Human 600k, 96 Reaktionen109220
Twist FlexPrep UHT Libraryvorbereitungskit, 192 Proben109223
Twist FlexPrep UHT Libraryvorbereitungs- und Hybridisierungskit, 192 Proben*Die Nutzung der Website und der Produkte von Twist dient ausschließlich Forschungszwecken und unterliegt den allgemeinen Geschäftsbedingungen von Twist.
Technischer Hinweis
Protokoll
Protokoll
Twist FlexPrep UHT Libraryvorbereitungs-Kit mit enzymatischer Fragmentierung und Twist UDI Primern
Technisches Dokument
Produktblatt
Protokoll
Twist FlexPrep UHT Libraryvorbereitungs-Kit mit enzymatischer Fragmentierung und Twist UDI Primern
