联盟组合

基因融合通常在各种癌症类型中充当致癌驱动突变。快速准确地检测这些融合可以为临床行动提供信息并推动治疗决策。Twist Alliance CeGaT RNA 融合组合试剂盒是一种基于 RNA 的富集组合，与传统方法相比，它提供了优化灵敏的靶向方法来研究基因融合。

该组合包括与大约 30 种癌症类型相关的 160 个融合基因。融合基因由欧洲的领先基因诊断和测序公司 CeGaT 选定。该设计不仅可以检测已知的基因融合，还可以用于识别新的基因融合。

该组合通过优化和验证，可与 Twist RNA 文库制备试剂盒配合使用，以实现完整的端到端工作流程的卓越性能。基于 RNA 的富集方法具有高捕获效率，可提高检测的灵敏度。该组合非常适合用于筛选肿瘤学样本，为确定治疗方案提供信息或发现用于肿瘤分类的新型融合*。

可靠地富集 RNA 基因融合

• 与 CeGaT 合作设计
专业内容
• 使用 Twist RNA 文库制备试剂盒优化的
工作流程
• Twist 核心富集技术大幅提高捕获效率

组合设计

• 160 个融合相关基因，其中 66 个基因属于断点设计
• 7,394 个探针
• 涵盖多种不同的癌症类型

能够对使用短读长技术难以或不可能完全测序的基因进行测序。 

• 靶向 389 个基因 (20 Mb)

• 关键靶标包括 GBA、SMN1/2

全基因定相且完全覆盖 GBA 基因

订购信息

106747 Twist 联盟暗基因组合，2 次反应试剂盒

106748 Twist 联盟暗基因组合，12 次反应试剂盒

106914 Twist 联盟暗基因组合，96 次反应试剂盒

关注药物基因组学中对药物代谢和患者治疗反应至关重要的重要基因。

• 靶向 49 个基因 (2 Mb)
• 关键靶标包括 CYP2D6、HLA-A、HLA-B

CYP2D6 的准确星号等位基因识别

订购信息

106749 Twist 联盟长读长 PGx 组合，2 次反应试剂盒

106750 Twist 联盟长读长 PGx 组合，12 次反应试剂盒

106915 Twist 联盟长读长 PGx 组合，96 次反应试剂盒

甲基化测序作为一种灵敏的工具，可检测和追踪癌细胞来源。但同任何测序项目一样，需要权衡覆盖的广度和深度。如果您准备专注于研究癌症特异性甲基化模式，则可使用本组合。AnchorDx 的专家同 Twist 合作，创建了定制的靶向富集组合，专注于 31 种不同癌症相关的甲基化靶标。

Twist 联盟泛癌种甲基化组合 - 1.5 MB 可深度覆盖临床重点靶标，可用于研究可能与肿瘤和液体活检样本的早期癌症检测和诊断相关的甲基化模式。该组合与 AnchorDx 的专家合作设计，并采用 Twist 世界级的寡核苷酸合成平台构建，具有较高的中靶率和高度均一性，并且采用乳腺癌、结直肠癌和非小细胞肺癌的液体活检样本，通过 Twist 甲基化工作流程进行了验证。

有兴趣查看所涵盖的基因吗？通过 [email protected] 联系我们

组合设计

31 种癌症类型、47 个疾病实体，基于 TCGA 数据库

13,090 个探针 

涉及 126,000 个 CpG 位点

约 12,000 个差异性甲基化区域 (DMR)

12,000 中有 9,000 (74%) 与 CpG 岛重叠

资源

Twist 联盟泛癌种甲基化组合资源文件

订购信息

104694 Twist 联盟泛癌种甲基化组合 - 1.5 MB，2 次反应

104695 Twist 联盟泛癌种甲基化组合 - 1.5 MB，12 次反应

104696 Twist 联盟泛癌种甲基化组合 - 1.5 MB，96 次反应

Twist 甲基化工作流程：

101976 NEBNext® EM-seq™ 试剂盒，用于 Twist 靶向甲基化测序，96 个样本*

103557 Twist 甲基化增强剂，12 次反应

100578 Twist 通用封闭剂，12 次反应

100983 Twist 结合和纯化磁珠试剂盒，12 次反应

101174 Twist 快速杂交和洗脱试剂盒，12 次反应

103496 Twist 靶向甲基化测序工作流程，96 × 12 次反应

*还提供 2 次反应和 12 个反应大小用于富集

古人类 DNA 组合是与 Harvard 大学 David Reich 实验室合作开发的，用于研究古人类 DNA 样本（通常是从骨骼和牙齿中提取的）的遗传变异。该组合靶向 135 万个 SNP，其中作为一个子集包括人类基因组中 123 万个多态性位点的全部，这些多态性位点最初见于 Fu 等人在《自然》（2015）上发表的论文，确保使用 Twist 古人类 DNA 组合生成的新数据与已发表的成千上万古人类个体的数据相兼容。由于能够高度富集人类 DNA 片段，该组合获得基因组规模数据的测序成本显著低于鸟枪法测序。

使用 Twist 的双链捕获探针和杂交捕获试剂优化了此原始组合，从而实现了高基因组覆盖度，并减少了等位基因偏差（请参阅 Rohland, Mallick et al. Genome Research 2022, PMID: 36517229。

请联系 Twist 客户支持，获取关于检测设置的建议。

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Twist 联盟古人类 DNA 组合

107479 Twist Alliance Ancient Human DNA Panel - 13 Mb, 12 reactions

106658 Twist Alliance Ancient Human DNA Panel - 13 Mb, 96 reactions

104562 Twist High Concentration Mitochondrial Panel, 96 reactions

仅供研究使用，不得用于诊断

了解犬种之间的遗传变异对于了解性状的遗传调控及犬类疾病基础和病情发展至关重要。因此，外显子组等全面的基因组合是改善兽医诊断及相关临床医学的关键。这些类型的 NGS 组合还将加速研究进程，更深入地了解犬类癌症及潜在疗法。

我们与博德研究所的 Karlsson 试验室合作开发了 Twist 联盟犬类外显子组，为犬类基因组学研究提供了合适的工具。此外，研究还发现人类和犬类肿瘤之间存在基因相似性，如 CNV、差异基因表达和结构染色体异常 1，因此犬类基因组研究对人类医学研究也有好处。

Twist 联盟犬类外显子组组合的设计包括以下目标

• 覆盖犬类基因的编码外显子
• 实现犬类与人类基因组之间的比较基因组研究
• 包括人类癌症中已知的重要区域
• 实现经济高效的深度测序
• 这个组合包含超过 17k 个基于 CanFam3.1 的基因/靶标，另外还覆盖了与犬类癌症有关的基因/靶标。

该组合包含基因靶标以及与这些基因相关的 COSMIC 突变，详情见 McDonald 等人的文章。2 - 这些基因采用 2x 平铺密度来获得更高的覆盖度。FOXA1 和 TERT 启动子采用 4x 平铺密度。按照我们的标准做法，所有其他区域采用 1x 平铺密度。

Twist 联盟犬类外显子组包含由顶尖的犬类癌症研究人员精心策划的内容，并结合了 Twist 强劲的组合性能，为研究人员研究犬类疾病和人类罕见病提供了理想的工具。

1 Overgaard,N.H.,Fan,T.M.,Schachtschneider,K.M.,Principe,D.R.,Schook,L.B.,& Jungersen, G. (2018). Of Mice, Dogs, Pigs, and Men: Choosing the Appropriate Model for Immuno-Oncology Research. ILAR journal, 59(3), 247–262.

2 McDonald, J.T., Kritharis, A., Beheshti A., Pilichowska M., 4, Burgess K., Luisel Ricks-Santi L., McNiel E., London C.B., Ravi D., 2, Andrew M Evens A.M., (2018) Comparative oncology DNA sequencing of canine T cell lymphoma via human hotspot panel. Oncotarget 9(32), 22693-22702

订购信息

105305 Twist 联盟犬类外显子组 - 40.5 Mb，2 次反应试剂盒

105306 Twist 联盟犬类外显子组 - 40.5 Mb，12 次反应试剂盒

105307 Twist 联盟犬类外显子组 - 40.5 Mb，96 次反应试剂盒

历史基因分型工具的普遍问题之一是它们偏向于少数种族，使得大部分人类在传统基因分型工作流程中的代表性不足。例如，微阵列平台仅提供偶尔更新的固定内容，更加剧了这一挑战。

研究人员可以通过基于靶标捕获的 NGS 工作流程以及专为多样性和灵活性而设计的探针组合，来解决这些低效和不公平问题。

作为 Twist 不断完善的靶向 GBS 产品组合之一，Twist 多样性 SNP 组合为研究人员提供了一种全新、灵活、无种族偏向性的金标准，可用于 GBS。

科学家可以自由地使用该组合作为一种独立的基因分型组合，或添加到 Twist 人全面外显子组组合中。其设计也可定制——可在 Twist 的 DNA 合成平台上合成涵盖目标区域的额外探针。

Twist 多样性 SNP 组合的内容是与 Regeneron 遗传学中心的领导者合作策划的。该组合旨在整合到现有的全自动化外显子组处理工作流程中，实现碱基识别和突变填充。

基因型填充可以借助可用的开源工具进行计算。如需获取填充指南以开始使用填充分析工具，请联系客户支持。

注：多样性 SNP 组合内容尚未通过完整的 Twist 工作流程进行充分验证。请联系 Twist 客户支持，获取关于检测设置的建议。

探针：640k

• 覆盖的 SNP：1.4M
• 灵敏度：对 MAF 为 0.1% 或更低的大多数变体进行插补

资源

应用说明：采用 Twist 靶向富集组合进行基于捕获的 SNP 基因分型

网络研讨会：对 10 万人进行测序：教育、挑战、希望 - Gonçalo Abecasis, Regeneron 遗传学中心

订购信息

104374 Twist 多样性 SNP 组合，2 次反应

104375 Twist 多样性 SNP 组合，12 次反应

104376 Twist 多样性 SNP 组合，96 次反应

104393 Twist 多样性 SNP 组合，16 个样本，采用标准杂交的完整试剂盒

104394 Twist 多样性 SNP 组合，96 个样本，采用标准杂交的完整试剂盒

在常规检测未能提供诊断的情况下，医生通常会转向利用 DNA 测序组合来寻求答案，尤其是当怀疑患者患有遗传性疾病时。 

Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) 凭借数十年的临床基因组学经验，与 Twist 合作设计了一种诊断组合——Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB，可覆盖整个外显子组，专门覆盖临床相关基因 (Mendeliome)。在设计该组合时，特别注意确保临床相关位点的额外覆盖度，这些位点位于外显子组传统靶向的基因编码区（即非编码区中的已知致病位点）之外。

Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB 组合是一种具有高度均一性的组合，有助于简化遗传性疾病相关等位基因的识别，无论是通过载体筛选还是产前和产后检测。

- 探针总数 425.4K

- 包括 Twist 综合外显子组（394.1K 个探针）

- 和 VCGS 设计的内容（31.3K 个探针）

订购信息

104282 Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB，2 次反应试剂盒

104283 Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB，12 次反应试剂盒

104284 Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB，96 次反应试剂盒

资源： 

[.bed 文件] Twist 联盟 VCGS 外显子组 - 40.1 MB

Twist 联盟临床研究外显子组有助于支持博德研究所基因组学平台，并使用经验证的、来自临床患者样本的数据进行设计。该组合利用了 Twist 灵活的 NGS 平台，可轻松、快速地定制内容，进而对外显子组进行全面研究，并补充富集了与癌症以及罕见病和遗传性疾病相关的基因组临床相关区域。该检测具有 Twist NGS 探针的高度均一性，可降低每个样本的成本并提高通量效率，博德研究所已利用该检测处理了超过 250,000 个样本，保持了其在外显子组测序方面的领先地位。

该组合的全面设计包括 Twist 核心外显子组、线粒体基因组和其他经过验证的编码和非外显子目标区域（如 ACMG73 基因）、补充覆盖了 OMIM 和 COSMIC 数据库中的区域，以及博德研究定义的特异性靶标。 

订购信息

104032 Twist 联盟临床研究外显子组 - 34.9 MB，2 次反应试剂盒

104033 Twist 联盟临床研究外显子组 - 34.9 MB，12 次反应试剂盒

104034 Twist 联盟临床研究外显子组 - 34.9 MB，96 次反应试剂盒

资源

[Bed 文件] Twist 联盟临床研究外显子组

Twist 联盟 CNTG 遗传性肿瘤学组合包括选定的 72 个与癌症相关的基因，并覆盖了 ≥ 99.5% 的目标区域。该组合可用于鉴定遗传性肿瘤的遗传易感性，包括乳腺癌、胃肠道肿瘤、Li-Fraumeni 综合征、MEN1、MEN2、副神经节瘤等。

订购信息

105493 Twist 联盟 CNTG 遗传性肿瘤组合 - 0.2 MB，2 次反应试剂盒

105494 Twist 联盟 CNTG 遗传性肿瘤组合 - 0.2 MB，12 次反应试剂盒

105495 Twist 联盟 CNTG 遗传性肿瘤组合 - 0.2 MB，96 次反应试剂盒

Twist 联盟 CNTG 罕见病组合包括 2,500 多个与罕见病相关联的基因，覆盖了 ≥ 99.5% 的目标区域，为研究人员提供了一种更简化的工具，无需完整足迹即可捕获 CNTG 外显子组中关键的罕见病覆盖度。该组合可用于检测与可治疗的罕见疾病、早发性儿童疾病、心脏疾病、神经退行性疾病、骨骼异常和代谢紊乱相关但不限于这些疾病的基因。

Twist 联盟 Centogene 罕见病组合 78.8k 个探针

订购信息

105466 Twist 联盟 CNTG 罕见疾病组合 - 7.6 MB，2 次反应

105467 Twist 联盟 CNTG 罕见疾病组合 - 7.6 MB，12 次反应

105468 Twist 联盟 CNTG 罕见疾病组合 - 7.6 MB，96 次反应

罕见病的诊断让医生面临诸多挑战，并可能导致患者经历漫长的诊断历程。DNA 测序组合可以为医生应对这些挑战，并为患者提供解决方案。作为罕见病诊断领域的领导者，CENTOGENE 与 Twist 合作设计了一系列靶向富集捕获组合，并提供全面的工具来助力罕见病诊断和遗传性肿瘤学诊断。

Twist 联盟 CNTG 外显子组 - 41 MB 能够高度均一的覆盖整个外显子组，并完整覆盖线粒体基因组。Twist 联盟 CNTG 外显子组 - 41 MB 将 CENTOGENE 生物/数据库提供的见解与卓越的组学技术相结合，相比于标准的全外显子组测序，提高了诊断率，并涵盖包括 > 7,000 种罕见疾病在内的广泛疾病。

组合信息

• 探针总数 483k
• Twist 人类全面外显子组 396.1k
• Twist 线粒体组合 139
• Twist 联盟 Centogene 罕见病组合 78.8k
• Centogene 加标 7.8k 

订购信息

105459 Twist 联盟 CNTG 外显子组 - 41 MB，2 次反应

105461 Twist 联盟 CNTG 外显子组 - 41 MB，12 次反应

105462 Twist 联盟 CNTG 外显子组 - 41 MB，96 次反应