Alliance Panels

Ein weit verbreitetes Problem herkömmlicher Genotypisierungstools ist ihre Ausrichtung auf eine kleine Anzahl von Ethnien, wodurch erhebliche Teile der Menschheit in klassischen Genotypisierungs-Workflows unterrepräsentiert sind. So bieten beispielsweise Microarray-Plattformen nur fest vorgegebene Inhalte, die gelegentlich aktualisiert werden, wodurch sich die Problematik weiter verschärft.



Forscher können diese Ineffizienzen und Ungleichheiten beseitigen, indem sie Target-Capture-basierte NGS-Workflows mit Sondenpanels verwenden, die auf Vielfalt und Flexibilität ausgelegt sind.



Als Teil von Twists wachsendem Targeted-GBS-Portfolio bietet das Twist Diversity SNP Panel Forschern einen neuen, flexiblen und ethnisch neutralen Goldstandard für GBS.



Wissenschaftler haben die Wahl, ob sie das Panel als eigenständiges Genotypisierungs-Panel oder als Spike-in für das Twist Human Comprehensive Exome Panel verwenden möchten. Das Design ist zudem anpassbar – zusätzliche Sonden, die die gewünschten Regionen abdecken, können auf der DNA-Syntheseplattform von Twist synthetisiert werden.



Das Twist Diversity SNP Panel wurde in Partnerschaft mit Leitern des Regeneron Genetics Center kuratiert. Dieses Panel wurde so konfiguriert, dass es vollständig in bestehende, komplett automatisierte Exom-Verarbeitungs-Workflows integriert werden kann, und liefert Basenaufrufe und imputierte Varianten.

Genotyp-Imputationen können mit verfügbaren Open-Source-Tools berechnet werden. Um eine Kopie unseres Imputationsleitfadens zu erhalten und mit der Arbeit mit den Imputationsanalyse-Tools zu beginnen, kontaktieren Sie bitte unseren Kundendienst.

 

Hinweis: Der Inhalt des Diversity SNP Panel wurde noch nicht vollständig durch den gesamten Twist-Arbeitsablauf validiert. Bitte wenden Sie sich an den Kundendienst, um Empfehlungen bei der Assay-Einrichtung zu erhalten.

Methylation Sequencing ist ein sensitives Tool zum Nachweis und zur Rückverfolgung des Ursprungs von Krebszellen. Aber wie bei jedem Sequenzierungsprojekt ist ein Kompromiss bezüglich der Breite und Tiefe der Abdeckung einzugehen. Wenn Sie bereit sind, den Schwerpunkt auf den Nachweis krebsspezifischer Methylierungsmuster zu legen, ist dies das richtige Panel für Sie. Die Experten von AnchorDx haben in Zusammenarbeit mit Twist ein maßgeschneidertes Target Enrichment-Panel entwickelt, das sich gezielt auf diejenigen Targets konzentriert, die für 31 verschiedene Krebsarten relevant sind. 

Das Twist Alliance Pan-Krebs-Methylierungspanel – 1,5 MB bietet eine umfassende Abdeckung klinisch relevanter Targets, die die Untersuchung von Methylierungsmustern ermöglichen, die für die Krebsfrüherkennung und -diagnose anhand von Tumor- und Flüssigbiopsieproben relevant sein können. Dieses Panel wurde in Zusammenarbeit mit den Experten von AnchorDx entwickelt und mit der weltweit führenden Oligonukleotid-Syntheseplattform von Twist erstellt. Es bietet eine hohe On-Target-Rate und eine hohe Homogenität und wurde mit dem Twist-Methylierungs-Workflow anhand von Flüssigbiopsie-Proben von Brustkrebs, Darmkrebs und nicht-kleinzelligem Lungenkrebs validiert.

Möchten Sie sehen, welche Gene abgedeckt sind? Kontaktieren Sie uns unter customersupport@twistbioscience.com

Panel-Design

• 31 Krebsarten, 47 Krankheitsentitäten, basierend auf der TCGA-Datenbank
• 13.090 Sonden 
• 126.000 beteiligte CpG-Stellen
• Ca. 12.000 differenziert methylierte Regionen (DMRs)
• 9.000 von 12.000 (74 %) überschnitten sich mit den CpG-Inseln

Hinweis: Das Twist Alliance Pan-Krebs-Methylierungs-Panel – 1,5 MB ist nicht ISO-13485 zertifiziert.

Twist Alliance Clinical Research Exome unterstützt die Broad Institute Genomics-Plattform und wurde anhand validierter Daten aus klinischen Patientenproben entwickelt. Das Panel nutzt die flexible NGS-Plattform von Twist, um die Inhalte einfach und schnell anzupassen. Das Ergebnis ist eine umfassende Untersuchung des Exoms mit zusätzlicher Anreicherung klinisch relevanter Bereiche des Genoms, die mit Krebs sowie seltenen und erblichen Krankheiten in Verbindung stehen. Durch die Nutzung der klassenbesten Homogenität der Twist-NGS-Sonden ermöglicht der Assay eine Kosten- und Durchsatz-Effizienz pro Probe, die es Broad ermöglicht hat, bereits 250.000 Proben zu analysieren, wodurch Broad nun eine Spitzenposition im Bereich der Exom-Sequenzierung einnimmt.

Das vollständige Design dieses Panels umfasst das Twist-Core-Exom, das mitochondriale Genom und zusätzliche validierte codierende und nicht-exonische Regionen von Interesse wie die ACMG73-Gene, eine zusätzliche Abdeckung von Regionen aus OMIM und COSMIC sowie spezifische, von Broad definierte Targets. 

Hinweis: Der Inhalt des Twist Alliance Clinical Research Exome – 34,9 MB wurde noch nicht vollständig über den gesamten Twist-Workflow validiert. Bitte wenden Sie sich an den Kundendienst, um Empfehlungen bei der Assay-Einrichtung zu erhalten. 

Hinweis: Das Twist Alliance Clinical Research Exome – 34,9 MB ist nicht ISO-13485 zertifiziert.

In Fällen, in denen Routinetests keine Diagnose liefern konnten, wenden Ärzte zur weiteren Klärung häufig DNA-Sequenzierungspanels an, insbesondere wenn eine erbliche Krankheit vermutet wird. Doch ohne fachkundige Beratung kann sich die Wahl des geeigneten Panels oft schwierig gestalten.

Basierend auf jahrzehntelanger Erfahrung in der klinischen Genomik hat Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) in Zusammenarbeit mit Twist ein diagnostisches Panel entwickelt – Twist Alliance VCGS Exome – 40,1 MB – das das gesamte Exom abdeckt, wobei die Abdeckung klinisch relevanter Gene (Mendeliom) gezielt erhöht wurde. Bei der Entwicklung dieses Panels wurde besonders darauf geachtet, dass auch klinisch relevante Loci erfasst werden, die außerhalb der herkömmlicherweise von Exomen erfassten gencodierenden Regionen liegen (d. h. bekannte pathogene Loci in nichtcodierenden Regionen).

Das Twist Alliance VCGS Exome – 40,1 MB-Panel ist ein erstklassiges, hochgradig einheitliches Panel, das die Identifizierung von Allelen, die mit erblichen Krankheiten verbunden sind, vereinfachen kann, sei es durch Träger-Screening oder prä- und postnatale Tests.

Hinweis: Der Inhalt des Twist VCGS Exome – 40,1 MB wurde noch nicht vollständig über den gesamten Twist-Workflow validiert. Bitte wenden Sie sich an den Kundendienst, um Empfehlungen bei der Assay-Einrichtung zu erhalten.

Hinweis: Das Twist Alliance VCGS Exome – 40,1 MB ist nicht ISO-13485 zertifiziert.

Nur zu Forschungszwecken. Nicht für die Verwendung in diagnostischen Verfahren bestimmt.

Die Diagnose seltener Erkrankungen stellt Ärzte vor viele Herausforderungen und kann Patienten auf eine lange diagnostische Reise führen. DNA-Sequenzierungspanels können Ärzten Antworten auf diese Herausforderungen und Lösungen für Patienten bieten. Als führendes Unternehmen in der Diagnostik seltener Erkrankungen hat sich CENTOGENE mit Twist zusammengeschlossen, um eine Reihe von Target Enrichment-Capture-Panels zu entwickeln, die umfassende Tools zur Unterstützung der Diagnose seltener Erkrankungen und Erbkrebs bieten.  

Das Twist Alliance CNTG Exome – 41 MB bietet eine sehr einheitliche Abdeckung des gesamten Exoms sowie eine vollständige Abdeckung des mitochondrialen Genoms. Die Kombination von Erkenntnissen aus der Bio-/Datenbank von CENTOGENE mit der außergewöhnlichen Omics-Technologie, dem Twist Alliance CNTG Exome – 41 MB, erhöht die diagnostische Ausbeute im Vergleich zur standardmäßigen vollständigen Exom-Sequenzierung und deckt ein breites Spektrum von Erkrankungen ab, das mehr als 7.000 seltene Erkrankungen umfasst.  

Hinweis: Das Twist Alliance CNTG Exome – 41 MB ist nicht ISO-13485-zertifiziert.

Panel-Informationen

• Gesamtzahl Sonden 483.000

• Twist Human Comprehensive Exome 396.100

• Twist Mitochondrial Panel 139

• Twist Alliance Centogene Rare Disease Panel 78.800

• Centogene Spike-In 7.800

Nur zu Forschungszwecken. Nicht für die Verwendung in diagnostischen Verfahren bestimmt.

Das Twist Alliance CNTG Rare Disease Panel umfasst mehr als 2.500 relevante, mit seltenen Erkrankungen assoziierte Gene und deckt ≥ 99,5 % der Zielregionen ab. Dadurch bietet es Wissenschaftlern ein leichteres Instrument zur Erfassung der entscheidenden Abdeckung seltener Erkrankungen im CNTG Exome ohne den gesamten Fußabdruck. Dieses Panel kann zum Nachweis von Genen verwendet werden, die u. a. mit seltenen behandelbaren Erkrankungen, im frühen Kindesalter einsetzenden Erkrankungen, Herzerkrankungen, neurodegenerativen Erkrankungen, Skelettanomalien und Stoffwechselstörungen in Zusammenhang stehen.  

• Twist Alliance Centogene Rare Disease Panel 78.800 Sonden

Hinweis: Das Twist Alliance CNTG Rare Disease Panel – 7,6 MB ist nicht ISO-13485-zertifiziert.

Nur zu Forschungszwecken. Nicht für die Verwendung in diagnostischen Verfahren bestimmt.

Das Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel umfasst 72 ausgewählte krebsassoziierte Gene und deckt ≥ 99,5 % der Zielregionen ab. Das Panel kann verwendet werden, um die genetische Veranlagung für erbliche Tumore zu identifizieren, einschließlich Brustkrebs, Magen-Darm-Tumoren, Li-Fraumeni-Syndrom, MEN1, MEN2, Paragangliome und andere.

Hinweis: Das Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel – 0,2 MB ist nicht ISO-13485-zertifiziert.