Paneles Alliance

Un problema prevalente de las herramientas de genotipado hasta la fecha es su sesgo hacia un pequeño número de etnias, lo que deja partes significativas de la humanidad sin representación en los flujos de trabajo de genotipado clásicos. Como ejemplo, las plataformas de micromatrices solo ofrecen contenido fijo actualizado ocasionalmente, lo que empeora este problema.



Los investigadores pueden solucionar estas ineficiencias e inequidades utilizando flujos de trabajo de secuenciación de última generación (NGS) basados en capturas de objetivos con paneles de sondas diseñados para la diversidad y flexibilidad.



Como parte de esta gama en desarrollo para GBS dirigido de Twist, el panel de SNP de diversidad proporciona a los investigadores un nuevo estándar de referencia étnicamente neutro para utilizar en el GBS.



Los científicos tienen la libertad de utilizar el panel como un panel de genotipado independiente o como una adición al panel del exoma completo humano Twist. Su diseño también es personalizable: las sondas adicionales que cubren regiones de interés se pueden sintetizar en la plataforma de síntesis de ADN de Twist.



El contenido del panel de SNP de diversidad Twist se creó en colaboración con los líderes del Regeneron Genetics Center. Diseñado para integrarse en los flujos de trabajo de procesamiento completamente automatizado del exoma, este panel permite la activación de bases y las variantes imputadas.

Las imputaciones de genotipos pueden calcularse con las herramientas de fuente abierta disponibles. Póngase en contacto con el servicio de atención al cliente para obtener una copia de nuestra guía de imputación y empezar con las herramientas de análisis de imputación.

 

Nota: El contenido del panel de SNP de diversidad no se ha validado totalmente mediante el flujo de trabajo completo de Twist. Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist.

La secuenciación por metilación es una herramienta sensible para la detección y el seguimiento del origen de las células cancerígenas. Pero, al igual que con cualquier proyecto de secuenciación, hay un intercambio entre la amplitud y la profundidad de la cobertura. Si está preparado para centrarse en los patrones de metilación específicos del cáncer, este es su panel. Expertos de AnchorDx se asociaron con Twist para crear un panel de enriquecimiento del objetivo personalizado que se centra específicamente en los objetivos pertinentes para 31 cánceres diferentes. 

El panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 MB proporciona una cobertura profunda de objetivos clínicamente dirigidos que permiten el estudio de patrones de metilación que puedan ser pertinentes para la detección precoz del cáncer y el diagnóstico a partir de muestras de biopsias tumorales y líquidas. Diseñado en colaboración con expertos de AnchorDx y fabricado mediante la plataforma de síntesis de oligonucleótidos de talla mundial de Twist, este panel proporciona una tasa en el objetivo y una uniformidad altas, y se ha validado con el flujo de trabajo de metilación Twist utilizando muestras de biopsias líquidas de cáncer mamario, cáncer colorrectal y cáncer de pulmón no microcítico.

¿Interesado en ver qué genes están cubiertos? Póngase en contacto con nosotros en customersupport@twistbioscience.com

Diseño del panel

• 31 tipos de cáncer, 47 entidades patológicas, basado en la base de datos TCGA
• 13 090 sondas 
• 126 000 sitios CpG involucrados
• ~12 000 regiones metiladas de forma diferencial (DMR)
• 9000 de 12 000 (74 %) superpuestas con las islas CpG

Nota: El panel de metilación pantumoral Twist Alliance, 1,5 MB no está certificado para la ISO-13485.

El Exoma de investigación clínica Twist Alliance ayuda con la compatibilidad de la plataforma de genómica del Broad Institute y se ha diseñado con datos validados de las muestras de pacientes clínicos. El panel aprovecha la plataforma de secuenciación de última generación (NGS) flexible de Twist para personalizar contenido de forma sencilla y rápida, lo que ha resultado en una evaluación exhaustiva del exoma con un enriquecimiento complementario de las áreas clínicas pertinentes del genoma relacionadas con el cáncer, así como con enfermedades raras y hereditarias. Al aprovechar la mejor uniformidad de su clase de las sondas de secuenciación de última generación (NGS) Twist, el análisis permite un coste por muestra y una eficiencia de producción que Broad ya ha aprovechado para procesar más de 250 000 muestras hasta la fecha, lo que le mantiene líder en la secuenciación de exomas.

El diseño completo de este panel incluye el exoma nuclear Twist, el genoma mitocondrial y regiones de interés no exónicas y codificantes validadas adicionales, como los genes ACMG73, la cobertura complementaria de regiones de OMIM y COSMIC, y los objetivos específicos definidos por Broad. 

Nota: El contenido del exoma de investigación clínica Twist Alliance, 34,9 MB no se ha validado por completo mediante el flujo de trabajo completo de Twist. Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist. 

Nota: El exoma de investigación clínica Twist Alliance, 34,9 MB no está certificado para la ISO-13485.

Cuando las pruebas rutinarias no proporcionan un diagnóstico, los médicos suelen probar con los paneles de secuenciación de ADN en búsqueda de respuestas, especialmente cuando se sospecha una enfermedad hereditaria. Pero, sin una orientación experta, puede ser difícil saber qué panel es el correcto.

Con décadas de experiencia en la genómica clínica, Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) se ha asociado con Twist para diseñar un panel diagnóstico, Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB, que cubre todo el exoma y fomenta la cobertura especializada sobre los genes clínicamente pertinentes (Mendeliome). Al diseñar este panel, se ha tenido un cuidado especial para garantizar la cobertura adicional de los loci clínicamente pertinentes situados fuera de las regiones de codificación de genes normalmente objetivo de los exomas (es decir, loci que se sabe que son patogénicos en regiones no codificantes).

El panel Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB es muy uniforme y el mejor de su clase, y puede ayudar a optimizar la identificación de alelos relacionados con enfermedades hereditarias, ya sea mediante el cribado de portadores o mediante las pruebas pre o posnatales.

Nota: El contenido del Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB no se ha validado por completo mediante el flujo de trabajo completo de Twist. Para obtener recomendaciones sobre la configuración del análisis, póngase en contacto con el servicio de atención al cliente de Twist.

Nota: El Exoma VCGS Twist Alliance, 40,1 MB no está certificado para la ISO-13485.

Solo para investigación. No diseñado para su uso en procedimientos diagnósticos

El diagnóstico de las enfermedades raras presenta numerosos retos para los médicos, y el diagnóstico puede suponer una larga odisea. Los paneles de secuenciación del ADN pueden proporcionar a los médicos respuestas a estos retos y soluciones para los pacientes. Como líder en el diagnóstico de enfermedades raras, CENTOGENE se ha asociado con Twist para diseñar una serie de paneles de captura de enriquecimiento del objetivo, lo que proporciona herramientas completas para ayudar en el diagnóstico de enfermedades raras y cánceres hereditarios.  

El exoma CNTG Twist Alliance de 41 MB proporciona una cobertura muy uniforme de todo el exoma, así como una cobertura completa del genoma mitocondrial. Gracias a la combinación de esta información del biobanco/banco de datos de CENTOGENE con una tecnología ómica excepcional, el exoma CNTG Twist Alliance de 41 MB aumenta el rendimiento diagnóstico en comparación con la secuenciación de exomas completos estándar y cubre un amplio espectro de trastornos que abarcan >7000 enfermedades raras.  

Nota: El exoma CNTG Twist Alliance de 41 MB no está certificado conforme a la ISO-13485.

Información del panel

• Sondas totales 483 K

• Exoma humano completo de Twist 396,1 K

• Panel mitocondrial Twist 139

• Panel de enfermedades raras Centogene Twist Alliance 78,8 K

• Adición Centogene 7,8 K

Solo para investigación. No diseñado para su uso en procedimientos diagnósticos

El Panel de enfermedades raras CNTG Twist Alliance incluye más de 2500 genes asociados a enfermedades raras relevantes y cubre ≥99,5 % de las regiones objetivo, lo que ofrece a los investigadores una herramienta más ligera para capturar la cobertura de las enfermedades raras cruciales en el Exoma CNTG sin la huella completa. Este panel puede usarse para detectar los genes asociados, entre otros, a enfermedades raras tratables, trastornos de inicio precoz durante la infancia, trastornos cardiacos, enfermedades neurodegenerativas, anomalías esqueléticas y trastornos metabólicos.  

• Panel de enfermedades raras Centogene Twist Alliance 78,8 K

Nota: El Panel de enfermedades raras CNTG Twist Alliance 7,6 MB no está certificado conforme a la ISO-13485.

Solo para investigación. No diseñado para su uso en procedimientos diagnósticos

El panel de oncología hereditaria CNTG Twist Alliance incluye 72 genes asociados a una selección de cánceres y abarca el ≥99,5 % de las regiones objetivo. El panel puede utilizarse para identificar la predisposición genética a los tumores hereditarios, lo que incluye el cáncer de mama, los tumores gastrointestinales, el síndrome Li-Fraumeni, la MEN1, la MEN2, los paragangliomas y otros.

Nota: El Panel de oncología hereditaria CNTG Twist Alliance, 0,2 MB no está certificado conforme a la ISO-13485.