ctDNA/バリアントリストはどのように設計されているのでしょうか?
臨床的に重要な(すなわち実用的な)がん関連バリアントの厳選リストを作成するために、 Twist は文献検索を行うと共に、COSMIC データベースを参照しました。このリストには、成人の固形腫瘍における多くの主要なバリアントが含まれています。85 種類のユニーク遺伝子に対して 456 種類のバリアントが搭載されています。Twist はまた、臨床的に重要な一連のバリアント(140 種類を超えるバリアント)にそれぞれアノテーションしています。
バリアントの構成とそれらの正確な参照配列・代替配列は、 Twist のウェブサイトに掲載しています。
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