ミトコンドリアゲノムは、細胞、組織、ヒト個体のエネルギー状態に直接的な影響を与える、エネルギー生産にとって重要な要素をコードしています。ミトコンドリア DNA (mtDNA) の病原性変異は、代謝異常、神経疾患、がんなど診断が困難な場合がある一連の複雑なヒト疾患に多くのケースで関与しています。次世代シーケンシング (NGS) を用いたターゲットシーケンス解析によるヒトミトコンドリアゲノムの解析は、ミトコンドリア異常の遺伝的メカニズムの解明に役立つと考えられます。
Twist Mitochondrialパネルはミトコンドリアゲノムの全 16,659 塩基対 (bp) と 37 遺伝子をカバーするように設計された固定コンテンツパネルです。このパネルは単体のパネルとして、または Twist Human Core Exome、Comprehensive Exome、Twist カスタムパネルとのスパイクインとして使用することができます。Twist Mitochondrialパネルは、業界トップクラスのカバレッジ、均一性、柔軟性を備えており、ヘテロプラスミーの発生など、疾患に寄与する mtDNA バリアントを濃縮、シーケンシング、解析するのに役立ちます。
ミトコンドリアゲノムは、細胞、組織、ヒト個体のエネルギー状態に直接的な影響を与える、エネルギー生産にとって重要な要素をコードしています。ミトコンドリア DNA (mtDNA) の病原性変異は、代謝異常、神経疾患、がんなど診断が困難な場合がある一連の複雑なヒト疾患に多くのケースで関与しています。次世代シーケンシング (NGS) を用いたターゲットシーケンス解析によるヒトミトコンドリアゲノムの解析は、ミトコンドリア異常の遺伝的メカニズムの解明に役立つと考えられます。
Twist Mitochondrialパネルはミトコンドリアゲノムの全 16,659 塩基対 (bp) と 37 遺伝子をカバーするように設計された固定コンテンツパネルです。このパネルは単体のパネルとして、または Twist Human Core Exome、Comprehensive Exome、Twist カスタムパネルとのスパイクインとして使用することができます。Twist Mitochondrialパネルは、業界トップクラスのカバレッジ、均一性、柔軟性を備えており、ヘテロプラスミーの発生など、疾患に寄与する mtDNA バリアントを濃縮、シーケンシング、解析するのに役立ちます。
ターゲットシーケンス解析の成功に不可欠な要素は、リードの均一性を左右するキャプチャ反応の質です。より均一なキャプチャは、より均一なシーケンスにつながります。それは Fold-80(ベースペナルティスコア)の低さで示されます。均一性が高ければ、シーケンスリードは目標通りのカバレッジを効率的に実現でき、無駄なリードの発生を抑えることができます。高い均一性は、プローブ設計アルゴリズム、シリコンベース二本鎖 DNA プローブ合成、すべてのターゲットで均一な増幅、GC 含量、濃縮性能を保証するキャリブレーションプロセスを組み合わせた結果として達成されます。すべての Twist プローブに対して行われる NGS を利用した品質管理によって、すべてのプローブが正しい濃度で存在していること、そして製造工程に依存しない再現性のある結果が得られることが保証されます。
グラフは、 Twist Core Exome にスパイクインされた Twist Mitochondrialパネルを示しています。2.3 Mb (150X) シーケンシングで得られたデータです。優れた均一性でシーケンス効率の高い完全なカバレッジが示されています。
Twist Mitochondrialパネルは、 Twist Human Core および Comprehensive Exome パネル、Twist カスタムパネルへの追加コンテンツとして、または単体のパネルとして使用できます。
さまざまな濃度で Twist Human Core Exome に Mitochondrialパネルをスパイクインしたシーケンス結果は、濃度の変化に関係なく、均一な同様のカバレッジを示しています。
ターゲットシーケンス解析の成功に不可欠な要素は、リードの均一性を左右するキャプチャ反応の質です。より均一なキャプチャは、より均一なシーケンスにつながります。それは Fold-80(ベースペナルティスコア)の低さで示されます。均一性が高ければ、シーケンスリードは目標通りのカバレッジを効率的に実現でき、無駄なリードの発生を抑えることができます。高い均一性は、プローブ設計アルゴリズム、シリコンベース二本鎖 DNA プローブ合成、すべてのターゲットで均一な増幅、GC 含量、濃縮性能を保証するキャリブレーションプロセスを組み合わせた結果として達成されます。すべての Twist プローブに対して行われる NGS を利用した品質管理によって、すべてのプローブが正しい濃度で存在していること、そして製造工程に依存しない再現性のある結果が得られることが保証されます。
グラフは、 Twist Core Exome にスパイクインされた Twist Mitochondrialパネルを示しています。2.3 Mb (150X) シーケンシングで得られたデータです。優れた均一性でシーケンス効率の高い完全なカバレッジが示されています。
Twist Mitochondrialパネルは、 Twist Human Core および Comprehensive Exome パネル、Twist カスタムパネルへの追加コンテンツとして、または単体のパネルとして使用できます。
さまざまな濃度で Twist Human Core Exome に Mitochondrialパネルをスパイクインしたシーケンス結果は、濃度の変化に関係なく、均一な同様のカバレッジを示しています。
102038
Twist Mitochondrial Panel, 2 Reactions, Kit102039
Twist Mitochondrial Panel, 12 Reactions, Kit102040
Twist Mitochondrial Panel, 96 Reactions, KitTwist Mitochondrialパネルは研究専用であり、 Twist の供給規約と条件で規定されている追加の使用制限が適用されます。
102038
Twist Mitochondrial Panel, 2 Reactions, Kit102039
Twist Mitochondrial Panel, 12 Reactions, Kit102040
Twist Mitochondrial Panel, 96 Reactions, KitTwist Mitochondrialパネルは研究専用であり、 Twist の供給規約と条件で規定されている追加の使用制限が適用されます。