¿Cómo se diseña la lista de ADNcl/variantes?
Twist investigó la documentación hasta realizar una lista de variantes seleccionadas, asociadas al cáncer y clínicamente pertinentes (es decir, sobre las que se puede actuar), y utilizó la base de datos COSMIC como referencia, donde hay disponibles entradas coincidentes. Incluye muchas variantes prevalentes en tumores sólidos de adultos. Las 456 variantes se dan en 85 genes únicos. Twist también anota por separado el conjunto de variantes clínicamente pertinentes (>140 variantes).
La configuración de variantes y su referencia precisa y secuencia alternativa se indican en el sitio web de Twist.
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