Twist Genotyping Panel-Human 600k-Twist Bioscience

概要

集団ゲノム研究は、ヒトゲノムにおける希少な変異や多因子性のパターンを同定するのに非常に適しており、疾患の遺伝的要因や人類の複雑な進化の歴史を解明する上で貴重な知見を提供します。

Twist Bioscience は、ターゲットの結合熱力学に基いてキャプチャ効率を最適化する新規で独自のアルゴリズムを用いたジェノタイピングパネル設計のパイプラインを開発しました。

The Twist Genotyping Panel - Human 600kは、600,000 を超える遺伝子バリアントを濃縮するために最適化した製品です（集団スクリーニング研究用のジェノタイプ解析で一般的に使用されているバリアントを網羅しています）。また、Twist Bioscience は、ターゲットエンリッチメントパネルのカスタム化と設計サポートも提供し、お客様が研究対象とするターゲット遺伝子座のキャプチャを可能にします。

製品の特徴

集団スクリーニング向けに設計

ヒトゲノムにおける主要なバリアント位置に対応する 600,000 部位をターゲットとした 594,275 のプローブを含むパネル

サンプルごとの典型的なシーケンシング量の推奨：5 Gb。インピュテーションソフトウェア使用時は 1 Gb まで低減可能

スタンドアロンパネルとして、または追加コンテンツでカスタム化して利用可能

バリアントスクリーニング研究に対する NGS の強みと、従来のプラットフォームの特徴の比較

特徴	NGS（次世代シーケンシング）	従来のマイクロアレイ
データの完全性とスケーラビリティ	バリアントスクリーニング研究や、一塩基多型（SNP）を凌駕するようなゲノム情報に対応するスケーラビリティがあります。	スケーラビリティの限界により、データを網羅的にカバーできない場合があります。
コンテンツのカスタマイズ	ターゲットエンリッチメントパネルを使用してジェノタイピングのコンテンツを容易にカスタマイズできます。	カスタマイズは、あらかじめ決められたプローブセットとアレイに限定されます。
コストおよびスループット	Twist FlexPrep™ UHT Library Preparation Kitと組み合わせることで、NGS のサンプルあたりコストやスループットに関する課題を克服できます。	初期費用は低額ですが、大規模または詳細な調査では費用対効果が低くなる可能性があります。

集団ゲノム研究は、ヒトゲノムにおける希少な変異や多因子性のパターンを同定するのに非常に適しており、疾患の遺伝的要因や人類の複雑な進化の歴史を解明する上で貴重な知見を提供します。

Twist Bioscience は、ターゲットの結合熱力学に基いてキャプチャ効率を最適化する新規で独自のアルゴリズムを用いたジェノタイピングパネル設計のパイプラインを開発しました。

The Twist Genotyping Panel - Human 600kは、600,000 を超える遺伝子バリアントを濃縮するために最適化した製品です（集団スクリーニング研究用のジェノタイプ解析で一般的に使用されているバリアントを網羅しています）。また、Twist Bioscience は、ターゲットエンリッチメントパネルのカスタム化と設計サポートも提供し、お客様が研究対象とするターゲット遺伝子座のキャプチャを可能にします。

製品の特徴

集団スクリーニング向けに設計

ヒトゲノムにおける主要なバリアント位置に対応する 600,000 部位をターゲットとした 594,275 のプローブを含むパネル

サンプルごとの典型的なシーケンシング量の推奨：5 Gb。インピュテーションソフトウェア使用時は 1 Gb まで低減可能

スタンドアロンパネルとして、または追加コンテンツでカスタム化して利用可能

バリアントスクリーニング研究に対する NGS の強みと、従来のプラットフォームの特徴の比較

特徴	NGS（次世代シーケンシング）	従来のマイクロアレイ
データの完全性とスケーラビリティ	バリアントスクリーニング研究や、一塩基多型（SNP）を凌駕するようなゲノム情報に対応するスケーラビリティがあります。	スケーラビリティの限界により、データを網羅的にカバーできない場合があります。
コンテンツのカスタマイズ	ターゲットエンリッチメントパネルを使用してジェノタイピングのコンテンツを容易にカスタマイズできます。	カスタマイズは、あらかじめ決められたプローブセットとアレイに限定されます。
コストおよびスループット	Twist FlexPrep™ UHT Library Preparation Kitと組み合わせることで、NGS のサンプルあたりコストやスループットに関する課題を克服できます。	初期費用は低額ですが、大規模または詳細な調査では費用対効果が低くなる可能性があります。

データ

図1a

図1a：Twist Genotyping Panel - Human 600k は、高深度の WGS データに対して高い一致率が得られます。ハイブリッドキャプチャアプローチにより、1 Gb では、高深度の全ゲノムシーケンシングデータに対して一致率は 99.46%（IQR：99.18 ～ 99.74%）を達成しました。標準的なバリアントコールの一致率は 93.56%（IQR：93.32 ～ 93.80%）でした。

図1b

図1b：Twist Genotyping Panel - Human 600k は、アレイデータに対して高い一致率が得られます。Gencove v6.1 imputation reference パネルに対して、全てのデータポイント（シーケンシングもしくはアレイ）をインピュテーションし、ゲノム全体にわたる非参照一致率（NRC）を観察したデータ。

図1a

図1a：Twist Genotyping Panel - Human 600k は、高深度の WGS データに対して高い一致率が得られます。ハイブリッドキャプチャアプローチにより、1 Gb では、高深度の全ゲノムシーケンシングデータに対して一致率は 99.46%（IQR：99.18 ～ 99.74%）を達成しました。標準的なバリアントコールの一致率は 93.56%（IQR：93.32 ～ 93.80%）でした。

図1b

図1b：Twist Genotyping Panel - Human 600k は、アレイデータに対して高い一致率が得られます。Gencove v6.1 imputation reference パネルに対して、全てのデータポイント（シーケンシングもしくはアレイ）をインピュテーションし、ゲノム全体にわたる非参照一致率（NRC）を観察したデータ。

ご注文

Twist ジェノタイピングパネル - Human 600k

110522

Twist Genotyping Panel - Human 600k, 2 Reactions

110523

Twist Genotyping Panel - Human 600k, 12 Reactions

110619

Twist Genotyping Panel - Human 600k, 96 Reactions

FlexPrep™ UHT ライブラリ調製キット

109220

Twist FlexPrep UHT Library Preparation Kit, 192 Samples

109223