Wie gestalten Sie die ctDNA/Variantenliste?
Twist hat eine Literaturrecherche durchgeführt, um zu einer Liste kuratierter, klinisch relevanter (d. h. umsetzbarer) krebsassoziierter Varianten zu gelangen, und nutzte außerdem die COSMIC-Datenbank als Referenz, in der passende Einträge verfügbar sind. Sie umfasst die vielen vorherrschenden Varianten bei soliden Tumoren bei Erwachsenen. Die 456 Varianten kommen in 85 spezifischen Genen vor. Außerdem versieht Twist separat den Satz klinisch relevanter Varianten (> 140 Varianten) mit Anmerkungen.
Die Konfiguration der Varianten sowie deren genaue Referenz- und Alternativ-Sequenz sind auf der Twist-Website aufgeführt.
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