Twist Mitochondrial Panel

La qualité de la réaction de capture, qui détermine l’uniformité des lectures, est un élément essentiel de la réussite des analyses de séquençage ciblé. Une capture plus uniforme conduit à un séquençage plus uniforme, comme l’indiquent les scores basés sur la pénalité fold-80 plus faibles. Une uniformité plus élevée permet aux lectures de séquençage d’atteindre efficacement la couverture de la cible, limitant ainsi les lectures perdues. L’uniformité élevée est le résultat conjugué de l’algorithme de conception des sondes, de la synthèse sur silicone des sondes d’ADNdb et des processus de calibration qui garantissent une amplification, une teneur en GC et des performances d’enrichissement uniformes sur toutes les cibles. Le contrôle de la qualité par le NGS de tous les panels Twist garantit que toutes les sondes sont présentes aux bonnes concentrations et que la reproductibilité des résultats ne dépend pas de nos processus de production.

Le graphique représente le Twist Mitochondrial Panel spiculé dans le Twist Core Exome. Données obtenues avec un séquençage de 2.3 Mb (150x). Il en ressort une couverture complète ainsi qu’une excellente uniformité et efficacité de séquençage.

Le Twist Mitochondrial Panel peut servir de contenu supplémentaire aux Twist Human Core & Comprehensive Exome Panels, au Twist Custom Panel, ou être utilisé comme un panel autonome (figure 1).

Les résultats du séquençage avec le Mitochondrial Panel en tant que complément du Twist Human Core Exome à différentes concentrations affichent une couverture similaire prouvant l’uniformité, quelles que soient les concentrations (figure 2).