Panel mitocondrial

Un componente crítico para que los análisis de secuenciación dirigida tengan éxito es la calidad de la reacción de captura, que dirige la uniformidad de las lecturas. Una captura más uniforme lleva a una secuenciación más uniforme, tal y como se muestra por una menor penalización por base fold80. Con una mayor uniformidad, las lecturas de secuenciación pueden impulsar de forma efectiva la cobertura en el objetivo, lo que limita las lecturas desperdiciadas. La alta uniformidad es el resultado combinado del algoritmo de diseño de la sonda, la síntesis basada en el silicio de las sondas de ADNbc y los procesos de calibración que garantizan una amplificación uniforme, el contenido de CG y el rendimiento del enriquecimiento en todos los objetivos. El control de calidad basado en la secuenciación de última generación (NGS) de todos los paneles Twist garantiza que todas las sondas estén presentes a las concentraciones correctas y que la reproducibilidad de los resultados sea independiente de nuestros procesos de producción.

El gráfico muestra el panel mitocondrial Twist agregado al exoma nuclear Twist. Datos obtenidos con la secuenciación de 2,3 Mb (150x). Se demuestra una cobertura completa con una uniformidad y una eficiencia de secuenciación excelentes.

El panel mitocondrial Twist puede servir como contenido añadido a los paneles de exoma completo y exoma nuclear humano Twist, un panel personalizado Twist, o un panel independiente (figura 1).

Los resultados de la secuenciación con el panel mitocondrial como adición con el exoma nuclear humano Twist a concentraciones diferentes demuestran una cobertura similar que indica uniformidad con independencia de la variedad de concentraciones (figura 2).