利用 Twist CNV 骨架加标组合提高 CNV 检测能力
外显子组测序是分析基因组蛋白质编码区的强大工具，它覆盖了人类基因组中约 1-2% 的碱基。虽然这使得基因分析比全基因组测序更有效，但却遗漏了大的基因间区域--这可能会给检测拷贝数变异 (CNV) 带来挑战。
CNV 在许多遗传疾病中起着至关重要的作用，但标准外显子组测序缺乏均匀分布的探针来可靠地对其进行识别。
Twist CNV 骨架加标组合旨在通过向基因组中添加间隔规则的探针来改进 CNV 检测能力。这些组合有 100 kb、50 kb 和 25 kb 三种分辨率级别，研究人员可根据自己的具体需求对 CNV 分析进行微调。
将 CNV 骨架加标组合整合到您的外显子组工作流程中非常简单，只需将其与您的外显子组组合混合，并遵循 Twist 的标准靶向富集方案即可。
选择所需的 CNV 分辨率
CNV 骨架加标组合： |
25 kb |
50 kb |
100 kb |
|
组合设计大小 (Mb) |
8.32 |
3.33 |
1.39 |
|
SNV 和 INDEL 已检出 |
265138 |
207765 |
181956 |
|
所有 CNV 均已检出 |
472 |
446 |
411 |
|
CNVs less than 50 kb called |
417 |
385 |
361 |
|
平均靶向覆盖度 |
150 |
171 |
161 |
表 1. Twist CNV 骨架加标组合数据示例。 在 Illumina NovaSeq 6000 上，使用 2x150 读长对已知含有 CNV 的高特征样本集 (1) 和由 12 名健康人组成的基线样本集进行了测序。测定了每个组合添加到 Twist 外显子组 2.0 plus 全面加标中后，在每个探针密度下被检出的 SNV、INDEL 和 CNV 的平均数量和测序深度。CNV 检出是通过市售软件解决方案进行的 (2)
(1) Coriell 研究所的 CNVPANEL01 - 人类 CNV 参考组合。
(2) eVai 平台（二级工作流程），enGenome 软件。
利用 Twist CNV 骨架加标组合提高 CNV 检测能力
外显子组测序是分析基因组蛋白质编码区的强大工具，它覆盖了人类基因组中约 1-2% 的碱基。虽然这使得基因分析比全基因组测序更有效，但却遗漏了大的基因间区域--这可能会给检测拷贝数变异 (CNV) 带来挑战。
CNV 在许多遗传疾病中起着至关重要的作用，但标准外显子组测序缺乏均匀分布的探针来可靠地对其进行识别。
Twist CNV 骨架加标组合旨在通过向基因组中添加间隔规则的探针来改进 CNV 检测能力。这些组合有 100 kb、50 kb 和 25 kb 三种分辨率级别，研究人员可根据自己的具体需求对 CNV 分析进行微调。
将 CNV 骨架加标组合整合到您的外显子组工作流程中非常简单，只需将其与您的外显子组组合混合，并遵循 Twist 的标准靶向富集方案即可。
选择所需的 CNV 分辨率
CNV 骨架加标组合： |
25 kb |
50 kb |
100 kb |
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组合设计大小 (Mb) |
8.32 |
3.33 |
1.39 |
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SNV 和 INDEL 已检出 |
265138 |
207765 |
181956 |
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所有 CNV 均已检出 |
472 |
446 |
411 |
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CNVs less than 50 kb called |
417 |
385 |
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平均靶向覆盖度 |
150 |
171 |
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表 1. Twist CNV 骨架加标组合数据示例。 在 Illumina NovaSeq 6000 上，使用 2x150 读长对已知含有 CNV 的高特征样本集 (1) 和由 12 名健康人组成的基线样本集进行了测序。测定了每个组合添加到 Twist 外显子组 2.0 plus 全面加标中后，在每个探针密度下被检出的 SNV、INDEL 和 CNV 的平均数量和测序深度。CNV 检出是通过市售软件解决方案进行的 (2)
(1) Coriell 研究所的 CNVPANEL01 - 人类 CNV 参考组合。
(2) eVai 平台（二级工作流程），enGenome 软件。
110756
Twist 25 kb CNV 骨架加标组合，2 次反应试剂盒110757
Twist 25 kb CNV 骨架加标组合，12 次反应试剂盒110758
Twist 50 kb CNV 骨架加标组合，2 次反应试剂盒110759
Twist 50 kb CNV 骨架加标组合，12 次反应试剂盒110760
Twist 100 kb CNV 骨架加标组合，2 次反应试剂盒110761
Twist 100 kb CNV 骨架加标组合，12 次反应试剂盒104132
Twist 外显子组 2.0，2 次反应，试剂盒104134
Twist 外显子组 2.0，12 次反应，试剂盒104136
Twist 外显子组 2.0，96 次反应，试剂盒105034
Twist 外显子组 2.0 Plus 全面外显子组加标，2 次反应105035
Twist 外显子组 2.0 Plus 全面外显子组加标，12 次反应105036
Twist 外显子组 2.0 Plus 全面外显子组加标，96 次反应*Twist 网站和产品的使用受 Twist 条款和条件的约束，仅供研究使用。
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Twist 25 kb CNV 骨架加标组合，2 次反应试剂盒110757
Twist 25 kb CNV 骨架加标组合，12 次反应试剂盒110758
Twist 50 kb CNV 骨架加标组合，2 次反应试剂盒110759
Twist 50 kb CNV 骨架加标组合，12 次反应试剂盒110760
Twist 100 kb CNV 骨架加标组合，2 次反应试剂盒110761
Twist 100 kb CNV 骨架加标组合，12 次反应试剂盒104132
Twist 外显子组 2.0，2 次反应，试剂盒104134
Twist 外显子组 2.0，12 次反应，试剂盒104136
Twist 外显子组 2.0，96 次反应，试剂盒105034
Twist 外显子组 2.0 Plus 全面外显子组加标，2 次反应105035
Twist 外显子组 2.0 Plus 全面外显子组加标，12 次反应105036
Twist 外显子组 2.0 Plus 全面外显子组加标，96 次反应*Twist 网站和产品的使用受 Twist 条款和条件的约束，仅供研究使用。
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技术说明
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