CNVバックボーンスパイクインパネル 

CNV 検出を改善

エクソームシーケンスは、ゲノムのタンパク質コード領域を解析する強力な手法であり、ヒトゲノム全塩基数のおよそ1～2%をカバーします。これにより全ゲノムシーケンスより効率的に遺伝解析が行えますが、大きな遺伝子間領域が対象外になるため、コピー数変異（CNV）の検出が難しくなる場合があります。

CNVは多くの遺伝性疾患で重要な役割を果たしますが、標準的なエクソームシーケンスでは等間隔のプローブが不足し、信頼性の高い検出が困難です。

Twist CNVバックボーンスパイクインパネルは、ゲノム全体に等間隔のプローブを追加することでCNV検出を強化するよう設計されています。これらのパネルは100 kb、50 kb、25 kbという3段階の解像度で提供され、研究者は目的に合わせてCNV解析を微調整できます。

CNVバックボーンスパイクインパネルをエクソームワークフローに組み込むのは簡単です。お手持ちの—エクソームパネルに混ぜ、Twistの標準ターゲットエンリッチメントプロトコールに従うだけです。