Sie können keine Insertionen/Deletionen oder andere schwer zu erkennenden Varianten finden?
Der Standard enthält viele schwer zu erkennende Varianten, darunter Strukturvarianten und INSERTIONEN/DELETIONEN im Bereich von 1 bp bis 30 bp. Die Erkennung einzelner Varianten kann davon abhängen, welchen Aligner und welche Ausrichtungseinstellung der Kunde verwendet. Diese schwer zu erkennenden Varianten sind für erfahrene Kunden geeignet, die ihre Pipeline verwenden. Also ein Verständnis dafür haben. SNVs und kleine INSERTIONEN/DELETIONEN (z. B. 5 bp oder kleiner) sind für Kunden einfacher nachzuweisen.
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