El estándar contiene muchas variantes difíciles de detectar, lo que incluye variantes estructurales e INDEL que van de 1 pb a 30 pb. La detección de las variantes individuales puede depender de qué alineador y configuración de alineación esté usando el cliente. Estas variantes difíciles de detectar son para clientes experimentados que utilizan su línea. Así que solo hay que entenderlo. Los SNV y las INDEL pequeñas (por ejemplo, 5 pb o menores) son más fáciles de detectar para los clientes.