Das mitochondriale Genom codiert für die Energieerzeugung kritische Faktoren, die sich direkt auf den Energiezustand der Zelle, des Gewebes und des menschlichen Individuums auswirken. Pathogene Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) sind häufig an einer Gruppe komplexer menschlicher Krankheiten beteiligt, die oft schwer zu diagnostizieren sind, wie z. B. Stoffwechsel- und neurologische Störungen sowie Krebs. Die Interrogation des menschlichen Mitochondriengenoms durch gezielte NGS kann Wissenschaftlern helfen, den genetischen Mechanismus hinter Mitochondrienerkrankungen aufzuklären.
Das Twist Mitochondrial Panel ist ein Fixed-Content-Panel, das alle 16.659 Basenpaare (bp) und 37 Gene des mitochondrialen Genoms abdeckt. Dieses Panel kann als eigenständiges Panel oder Zusatz mit dem Human Core Exome, Comprehensive Exome sowie den Custom Panels von Twist verwendet werden. Das Twist Mitochondrial Panel liefert branchenführende Abdeckung, Homogenität und Flexibilität und kann Wissenschaftlern bei der Anreicherung einer Sequenz und der Analyse von mtDNA-Varianten helfen, die zu Krankheiten beitragen, inklusive Inzidenzen von Heteroplasmie.
Das mitochondriale Genom codiert für die Energieerzeugung kritische Faktoren, die sich direkt auf den Energiezustand der Zelle, des Gewebes und des menschlichen Individuums auswirken. Pathogene Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) sind häufig an einer Gruppe komplexer menschlicher Krankheiten beteiligt, die oft schwer zu diagnostizieren sind, wie z. B. Stoffwechsel- und neurologische Störungen sowie Krebs. Die Interrogation des menschlichen Mitochondriengenoms durch gezielte NGS kann Wissenschaftlern helfen, den genetischen Mechanismus hinter Mitochondrienerkrankungen aufzuklären.
Das Twist Mitochondrial Panel ist ein Fixed-Content-Panel, das alle 16.659 Basenpaare (bp) und 37 Gene des mitochondrialen Genoms abdeckt. Dieses Panel kann als eigenständiges Panel oder Zusatz mit dem Human Core Exome, Comprehensive Exome sowie den Custom Panels von Twist verwendet werden. Das Twist Mitochondrial Panel liefert branchenführende Abdeckung, Homogenität und Flexibilität und kann Wissenschaftlern bei der Anreicherung einer Sequenz und der Analyse von mtDNA-Varianten helfen, die zu Krankheiten beitragen, inklusive Inzidenzen von Heteroplasmie.
Eine wesentliche Komponente der erfolgreichen zielgerichteten Sequenzierungsanalyse ist die Qualität der Capture-Reaktion, die für die Einheitlichkeit der Reads verantwortlich ist. Eine einheitlichere Capture-Reaktion führt zu einer einheitlicheren Sequenzierung, was sich in niedrigeren Fold80-Base-Penalty-Scores zeigt. Mit einer höheren Einheitlichkeit können Sequenzierungs-Reads die Zielabdeckung effektiv vorantreiben, was die Verschwendung von Reads begrenzt. Die hohe Einheitlichkeit ist das kombinierte Ergebnis des Sonden-Designalgorithmus, der siliziumbasierten Synthese von dsDNA-Sonden und der Kalibrierungsprozesse, die eine einheitliche Amplifikation, einen einheitlichen GC-Gehalt und eine einheitliche Anreicherungsleistung für alle Targets gewährleisten. Die NGS-basierte Qualitätskontrolle aller Twist Panels stellt sicher, dass alle Sonden zu den korrekten Konzentrationen vorhanden sind und dass die Wiederholbarkeit der Ergebnisse nicht von unseren Produktionsprozessen abhängt.
Die Grafik zeigt das Twist Mitochondrial Panel, das dem Twist Core Exome hinzugefügt wurde. Daten mit 2,3 Mb (150X) Sequenzierung gewonnen. Es wird eine vollständige Abdeckung mit ausgezeichneter Einheitlichkeit und Sequenzierungseffizienz nachgewiesen.
Das Twist Mitochondrial Panel kann den Twist Human Core & Comprehensive Exome Panels hinzugefügt werden, als Twist Custom Panel fungieren oder als eigenständiges Panel verwendet werden (Abbildung 1).
Die Sequenzierungsergebnisse mit dem Twist Mitochondrial Panel als Spike-in mit dem Twist Human Core Exome bei verschiedenen Konzentrationen zeigen eine ähnliche Abdeckung, was auf eine Einheitlichkeit unabhängig von den unterschiedlichen Konzentrationen hindeutet (Abbildung 2).
Eine wesentliche Komponente der erfolgreichen zielgerichteten Sequenzierungsanalyse ist die Qualität der Capture-Reaktion, die für die Einheitlichkeit der Reads verantwortlich ist. Eine einheitlichere Capture-Reaktion führt zu einer einheitlicheren Sequenzierung, was sich in niedrigeren Fold80-Base-Penalty-Scores zeigt. Mit einer höheren Einheitlichkeit können Sequenzierungs-Reads die Zielabdeckung effektiv vorantreiben, was die Verschwendung von Reads begrenzt. Die hohe Einheitlichkeit ist das kombinierte Ergebnis des Sonden-Designalgorithmus, der siliziumbasierten Synthese von dsDNA-Sonden und der Kalibrierungsprozesse, die eine einheitliche Amplifikation, einen einheitlichen GC-Gehalt und eine einheitliche Anreicherungsleistung für alle Targets gewährleisten. Die NGS-basierte Qualitätskontrolle aller Twist Panels stellt sicher, dass alle Sonden zu den korrekten Konzentrationen vorhanden sind und dass die Wiederholbarkeit der Ergebnisse nicht von unseren Produktionsprozessen abhängt.
Die Grafik zeigt das Twist Mitochondrial Panel, das dem Twist Core Exome hinzugefügt wurde. Daten mit 2,3 Mb (150X) Sequenzierung gewonnen. Es wird eine vollständige Abdeckung mit ausgezeichneter Einheitlichkeit und Sequenzierungseffizienz nachgewiesen.
Das Twist Mitochondrial Panel kann den Twist Human Core & Comprehensive Exome Panels hinzugefügt werden, als Twist Custom Panel fungieren oder als eigenständiges Panel verwendet werden (Abbildung 1).
Die Sequenzierungsergebnisse mit dem Twist Mitochondrial Panel als Spike-in mit dem Twist Human Core Exome bei verschiedenen Konzentrationen zeigen eine ähnliche Abdeckung, was auf eine Einheitlichkeit unabhängig von den unterschiedlichen Konzentrationen hindeutet (Abbildung 2).
102038
Twist Mitochondrial Panel, 2 Reaktionen, Kit102039
Twist Mitochondrial Panel, 12 Reaktionen, Kit102040
Twist Mitochondrial Panel, 96 Reaktionen, KitDas Twist Mitochondrial Panel ist nur für Forschungszwecke bestimmt und unterliegt zusätzlichen Nutzungsbeschränkungen, wie in den Twist Bioscience Lieferbedingungen dargelegt.
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Twist Mitochondrial Panel, 2 Reaktionen, Kit102039
Twist Mitochondrial Panel, 12 Reaktionen, Kit102040
Twist Mitochondrial Panel, 96 Reaktionen, KitDas Twist Mitochondrial Panel ist nur für Forschungszwecke bestimmt und unterliegt zusätzlichen Nutzungsbeschränkungen, wie in den Twist Bioscience Lieferbedingungen dargelegt.
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