CNV Backbone Spike-in-Panels

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ÜBERSICHT

Verbesserte CNV-Erkennung

Die Exom-Sequenzierung ist ein leistungsfähiges Werkzeug zur Analyse proteinkodierender Regionen des Genoms und deckt etwa 1 bis 2 % aller Basen im menschlichen Genom ab. Dadurch ist die genetische Analyse zwar effizienter als die Sequenzierung des gesamten Genoms, es werden jedoch große intergene Regionen außer Acht gelassen, was die Erkennung von Kopienzahlvariationen (Copy Number Variations, CNVs) erschweren kann.

CNVs spielen bei vielen genetischen Erkrankungen eine entscheidende Rolle, bei der Standard-Exom-Sequenzierung fehlen jedoch gleichmäßig verteilte Sonden, um diese zuverlässig zu identifizieren.

Die Twist CNV Backbone Spike-in-Panels sind darauf ausgelegt, die CNV-Erkennung durch das Hinzufügen gleichmäßig verteilter Sonden über das Genom zu verbessern. Diese Panels sind in drei Auflösungsstufen erhältlich – 100 kb, 50 kb und 25 kb – und ermöglichen es Forschern, die CNV-Analyse entsprechend ihren spezifischen Anforderungen zu optimieren.

Die Integration von CNV Backbone Spike-in-Panels in Ihren Exom-Workflow ist einfach: Integrieren Sie sie einfach in Ihr Exom-Panel und befolgen Sie die Standardprotokolle zum Target Enrichment von Twist.

Hauptvorteile

Optimierung der CNV-Auflösung

Wählen Sie zwischen 100 kb (niedrigere Auflösung), 50 kb (mittlere Auflösung) oder 25 kb (höhere Auflösung).

Um die CNV-Erkennung zu verbessern, werden Sonden strategisch in intergenen Regionen angeordnet.

Einfaches Hinzufügen zu Ihrem Exom-Panel für eine verbesserte Gesamt-Exom-Sequenzierung.

Nahtlose Integration mit Twist Exom-Lösungen

Entwickelt für die Verwendung mit Twist Exome 2.0 und dem umfassenden Spike-in-Panel.

Verfügbar mit 2 Reaktionen (16 Proben) und 12 Reaktionen (96 Proben)

Wählen Sie die CNV-Auflösung, die Sie benötigen

CNV Backbone Spike-in-Panel:	25 kb	50 kb	100 kb
Panel-Designgröße (Mb)	8,32	3,33	1,39
Aufgerufene SNVs und INSERTIONEN/DELETIONEN	265138	207765	181956
ALLE aufgerufenen CNVs	472	446	411
CNVs unter 50 kb genannt	417	385	361
Durchschnittliche Zielabdeckung	150	171	161

Tabelle 1. Beispieldaten von Twist CNV Backbone Spike-in-Panels. Ein gut charakterisierter Probensatz, von dem bekannt ist, dass er CNVs enthält (1), und ein Basissatz von 12 gesunden Personen wurden mit 2x150 Reads auf einem Illumina NovaSeq 6000 sequenziert. Die durchschnittliche Anzahl der aufgerufenen SNVs, INSERTIONEN/DELETIONEN und CNVs und die Sequenzierungstiefe bei jeder Sondendichte wurden für jedes Panel beim Hinzufügen in Twist Exome 2.0 plus Comprehensive Spike-in bestimmt. Die CNV-Aufrufe wurden mit einer kommerziell erhältlichen Softwarelösung durchgeführt (2)

(1) Coriell Institute CNVPANEL01 – Human CNV Reference Panel.
(2) eVai Platform (sekundärer Workflow), enGenome Software.

Verbesserte CNV-Erkennung

CNVs spielen bei vielen genetischen Erkrankungen eine entscheidende Rolle, bei der Standard-Exom-Sequenzierung fehlen jedoch gleichmäßig verteilte Sonden, um diese zuverlässig zu identifizieren.

Hauptvorteile

Optimierung der CNV-Auflösung

Wählen Sie zwischen 100 kb (niedrigere Auflösung), 50 kb (mittlere Auflösung) oder 25 kb (höhere Auflösung).

Um die CNV-Erkennung zu verbessern, werden Sonden strategisch in intergenen Regionen angeordnet.

Einfaches Hinzufügen zu Ihrem Exom-Panel für eine verbesserte Gesamt-Exom-Sequenzierung.

Nahtlose Integration mit Twist Exom-Lösungen

Entwickelt für die Verwendung mit Twist Exome 2.0 und dem umfassenden Spike-in-Panel.

Verfügbar mit 2 Reaktionen (16 Proben) und 12 Reaktionen (96 Proben)

Wählen Sie die CNV-Auflösung, die Sie benötigen

CNV Backbone Spike-in-Panel:	25 kb	50 kb	100 kb
Panel-Designgröße (Mb)	8,32	3,33	1,39
Aufgerufene SNVs und INSERTIONEN/DELETIONEN	265138	207765	181956
ALLE aufgerufenen CNVs	472	446	411
CNVs unter 50 kb genannt	417	385	361
Durchschnittliche Zielabdeckung	150	171	161

(1) Coriell Institute CNVPANEL01 – Human CNV Reference Panel.
(2) eVai Platform (sekundärer Workflow), enGenome Software.

BESTELLUNG

Höhere Auflösung:

110756

Twist 25 kb CNV Backbone Spike-in-Panel, 2 Reaktionskit

110757

Twist 25 kb CNV Backbone Spike-in-Panel, 12 Reaktionskit

Mittlere Auflösung:

110758

Twist 50 kb CNV Backbone Spike-in-Panel, 2 Reaktionskit

110759

Twist 50 kb CNV Backbone Spike-in-Panel, 12 Reaktionskit

Niedrigere Auflösung:

110760

Twist 100 kb CNV Backbone Spike-in-Panel, 2 Reaktionskit

110761

Twist 100 kb CNV Backbone Spike-in-Panel, 12 Reaktionskit

Exome Panels

104132

Twist Exome 2.0 Kit, 2 Reaktionen

104134

Twist Exome 2.0 Kit, 12 Reaktionen

104136

Twist Exome 2.0 Kit, 96 Reaktionen

105034

Twist Exome 2.0 plus Comprehensive Exome Spike-in, 2 Reaktionen

105035

Twist Exome 2.0 plus Comprehensive Exome Spike-in, 12 Reaktionen

105036

Twist Exome 2.0 plus Comprehensive Exome Spike-in, 96 Reaktionen

*Die Nutzung der Website und der Produkte von Twist dient ausschließlich Forschungszwecken und unterliegt den allgemeinen Geschäftsbedingungen von Twist.