Panel du méthylome humain Twist

Le méthylome humain de Twist contient 3,98 M de sites CpG grâce à 123 Mb de contenu génomique pour cibler les marqueurs de méthylation biologiquement pertinents. Le panel est hautement ciblé pour capturer et détecter les régions de méthylation CpG les plus récentes, les plus annotées et les plus pertinentes dans le génome. 84 % (17 915 988) des îlots CpG du génome sont identifiés par enrichissement avec ce panel. 105 288 339 bases supplémentaires de rivages (shores), de plateformes (shelves) et de pleine mer (open sea) de CpG et de paires de bases sont couvertes. La couverture est déterminée par des données de couverture expérimentales internes, y compris la couverture de l’ombre, comparée aux fichiers de données de couverture des matrices.

Un microréseau est conçu avec un contenu statique qui peut empêcher la découverte de nouvelles cibles d’intérêt épigénétiques. Les réseaux actuels sur le marché fournissent également une couverture limitée du méthylome sur l’ensemble de l’épigénome, ce qui laisse une large proportion de sites CpG méthylés non mesurés. L’approche d’enrichissement ciblé du méthylome humain Twist répond à ces limitations avec des panels à capture hybride qui permettent un contenu étendu et une résolution à base unique sur l’ensemble de lecture de la séquence fourni par les plateformes NGS.

Les microréseaux ont des limitations inhérentes aux extrémités de la détection de la méthylation attribuées à un bruit de fond élevé à l’extrémité inférieure et une saturation du signal à l’extrémité supérieure. En raison de la plage dynamique plus élevée offerte par NGS, le panel du méthylome humain Twist peut fournir un appel plus précis des régions méthylées différentiellement (DMR), en particulier aux extrémités inférieure et supérieure de la fraction de méthylation. 

Le panel du méthylome humain Twist est conçu et optimisé en laboratoire humide pour fournir une efficacité de capture hybride précise, sensible et haute performance. Le panel parvient à une profondeur de la couverture de 90 % des bases à une couverture de 30x avec des spécificités de sonde élevées avec des taux de ciblage de 95 %. Le panel obtient également un repliement 80 de 1,54 fournissant une haute uniformité sur l’ensemble de la région cible en diminuant le delta entre les crêtes et les vallées des empilements d’appels de base. La complexité de la banque a été représentée de façon inverse par un taux de duplication < 4 % à une profondeur de séquençage d’une couverture brute de 150x. La mesure de l’efficacité de capture du panel globale fournit un niveau élevé de confiance dans la détection sur l’ensemble de la fraction de méthylation avec des coûts de séquençage minimisés.