Human Comprehensive Exome

Les définitions des gènes sont constamment mises à jour par des consortiums spécialisés tels que GENCODE, à partir de nouvelles informations issues d’expériences à grande échelle. De ce fait, les panels basés sur des définitions établies il y a plusieurs années peuvent passer à côté d’une partie considérable des gènes et, inversement, intégrer des séquences périmées.

Le Comprehensive Exome Panel cible 36,8 Mb de gènes codant des protéines humaines, couvrant > 99 % des bases de données RefSeq, CCDS et GENCODE. Il s’agit de la meilleure couverture de sa catégorie pour le contenu le plus récent, par rapport aux produits concurrents (voir le tableau ci-dessous).
 

Comparaison de la couverture de différentes bases de données parmi plusieurs exomes disponibles dans le commerce. Elle est calculée en fonction du chevauchement entre le contenu cible et les exons codant les protéines dans les bases de données annotées sur l’assemblage primaire du génome humain à partir du navigateur de génome UCSC de mai 2019.

+ Génome humain version 19
+ Génome humain version 38

La couverture de la cible (>94 %) est bien supérieure en utilisant l’exome seul et le Comprehensive Exome Panel par rapport aux autres kits équivalents du marché.

Fold-80 (1.34–1.36) est de loin supérieur en utilisant l’exome seul et le Comprehensive Exome Panel par rapport aux autres kits équivalents du marché.

Grâce à nos capacités de conception incroyablement flexibles, vous pouvez facilement étendre ou améliorer le contenu du Twist Comprehensive Exome panel avec l’option Twist Custom Blended Panels Cette fonction vous permet de personnaliser rapidement un panel de votre choix, à partir de l’un de nos modèles existants.

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