Exoma humano completo

Las definiciones génicas se están actualizando constantemente por un consorcio dedicado, como GENCODE, con base en información nueva procedente de experimentos a gran escala. Por tanto, los paneles basados en definiciones de hace incluso varios años pueden carecer de una parte considerable de los genes y pueden incluir así algunas secuencias obsoletas.

El panel del exoma completo tiene como objetivo 36,8 Mb de genes de codificación de proteínas humanas, que cubren >99 % de las bases de datos RefSeq, CCDS y GENCODE. Esta es la mejor cobertura en su clase del contenido más actualizado, en comparación con los productos de la competencia (consulte la tabla a continuación).
 

Comparación de la cobertura de las diferentes bases de datos entre varios exomas comercializados. Esto se calcula mediante el solapamiento entre el contenido objetivo frente a los exones de codificación de proteínas en bases de datos anotadas sobre el ensamblaje del genoma humano principal a partir del navegador del genoma de la UCSC de may de 2019.

+ Genoma humano versión 19
+ Genoma humano versión 38

La cobertura objetivo (>94 %) es mucho mayor con el exoma solo y el panel completo del exoma comparado con otros kits equivalentes de mercado.

Fold-80 (1,34–1,36) es mucho mayor con el exoma solo y el panel completo del exoma comparado con otros kits equivalentes de mercado.

Gracias a nuestras capacidades de diseño increíblemente flexibles, puede ampliar o mejorar fácilmente el contenido de su panel de exoma completo Twist con la opción de paneles mezclados personalizados Twist. Esta función le permite personalizar rápidamente un panel de su elección a partir de uno de nuestros diseños existentes.

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