Panels spike-in de squelette de CNV 

Une meilleure détection des CNV

Le séquençage de l’exome est un puissant outil d’analyse des régions codantes des protéines du génome. Il couvre environ 1 à 2 % de toutes les bases du génome humain. Si cette méthode rend l’analyse génétique plus efficace que le séquençage du génome entier, elle tend à laisser de côté de grandes régions intergéniques, ce qui peut rendre difficile la détection des variations du nombre de copies (Copy Number Variations, CNV).

Les CNV jouent un rôle crucial dans de nombreuses maladies génétiques. Or, le procédé standard de séquençage de l’exome manque de sondes espacées uniformément pour les identifier de manière fiable.

Les panels spike-in de squelette de CNV Twist sont conçus pour améliorer la détection des CNV en ajoutant des sondes à l’espacement uniforme à travers le génome. Disponibles en trois niveaux de résolution (100 Ko, 50 Ko et 25 Ko), ces panels permettent aux chercheurs d’affiner l’analyse des CNV selon leurs besoins spécifiques.

Intégrer des panels spike-in de squelette de CNV à votre flux de travail d’exome est simple : il suffit de les combiner avec votre panneau d’exome et de suivre les protocoles d’enrichissement ciblé standard de Twist.