Mejorar la detección de CNV
La secuenciación de exomas es una herramienta poderosa para analizar las regiones codificantes de proteínas del genoma y cubre aproximadamente el 1-2 % de todas las bases del genoma humano. Si bien esto hace que el análisis genético sea más eficiente que la secuenciación del genoma completo, deja fuera grandes regiones intergénicas, lo que puede dificultar la detección de variaciones en el número de copias (CNV).
Las CNV desempeñan un papel fundamental en muchas enfermedades genéticas, pero la secuenciación estándar de exomas carece de sondas espaciadas uniformemente para identificarlas de manera fiable.
Los paneles de adición de estructura principal de CNV Twist están diseñados para mejorar la detección de CNV agregando sondas espaciadas regularmente a lo largo del genoma. Disponibles en tres niveles de resolución (100 kb, 50 kb y 25 kb), estos paneles permiten a los investigadores ajustar el análisis de CNV según sus necesidades específicas.
Integrar los paneles de adición de estructura principal de CNV en su flujo de trabajo de exoma es sencillo: simplemente combínelos con su panel de exoma y siga los protocolos de enriquecimiento del objetivo estándar de Twist.
Seleccione la resolución de CNV que necesita
Panel de adición de estructura principal de CNV: |
25 kb |
50 kb |
100 kb |
|
Tamaño del diseño del panel (Mb) |
8,32 |
3,33 |
1,39 |
|
SNV e INDEL detectadas |
265138 |
207765 |
181956 |
|
TODAS las CNV detectadas |
472 |
446 |
411 |
|
Se han llamado las CNV menores a 50 kb |
417 |
385 |
361 |
|
Cobertura media de objetivos |
150 |
171 |
161 |
Tabla 1. Datos de ejemplo de paneles de adición de estructura principal de CNV Twist. Se secuenciaron un conjunto de muestras altamente caracterizadas que se sabe que contiene CNV (1) y un conjunto de referencia de 12 individuos sanos con 2 x 150 lecturas en un Illumina NovaSeq 6000. Se determinó el número promedio de SNV, INDEL y CNV detectadas y la profundidad de secuenciación en cada densidad de sonda para cada panel cuando se añadió a Twist Exome 2.0 más adición integral. La detección de CNV se realizó con una solución de software disponible comercialmente (2)
(1) CNVPANEL01 del Instituto Coriell: panel de referencia de CNV humano.
(2) Plataforma eVai (flujo de trabajo secundario), software enGenome.
Mejorar la detección de CNV
La secuenciación de exomas es una herramienta poderosa para analizar las regiones codificantes de proteínas del genoma y cubre aproximadamente el 1-2 % de todas las bases del genoma humano. Si bien esto hace que el análisis genético sea más eficiente que la secuenciación del genoma completo, deja fuera grandes regiones intergénicas, lo que puede dificultar la detección de variaciones en el número de copias (CNV).
Las CNV desempeñan un papel fundamental en muchas enfermedades genéticas, pero la secuenciación estándar de exomas carece de sondas espaciadas uniformemente para identificarlas de manera fiable.
Los paneles de adición de estructura principal de CNV Twist están diseñados para mejorar la detección de CNV agregando sondas espaciadas regularmente a lo largo del genoma. Disponibles en tres niveles de resolución (100 kb, 50 kb y 25 kb), estos paneles permiten a los investigadores ajustar el análisis de CNV según sus necesidades específicas.
Integrar los paneles de adición de estructura principal de CNV en su flujo de trabajo de exoma es sencillo: simplemente combínelos con su panel de exoma y siga los protocolos de enriquecimiento del objetivo estándar de Twist.
Seleccione la resolución de CNV que necesita
Panel de adición de estructura principal de CNV: |
25 kb |
50 kb |
100 kb |
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Tamaño del diseño del panel (Mb) |
8,32 |
3,33 |
1,39 |
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SNV e INDEL detectadas |
265138 |
207765 |
181956 |
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TODAS las CNV detectadas |
472 |
446 |
411 |
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Se han llamado las CNV menores a 50 kb |
417 |
385 |
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Cobertura media de objetivos |
150 |
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Tabla 1. Datos de ejemplo de paneles de adición de estructura principal de CNV Twist. Se secuenciaron un conjunto de muestras altamente caracterizadas que se sabe que contiene CNV (1) y un conjunto de referencia de 12 individuos sanos con 2 x 150 lecturas en un Illumina NovaSeq 6000. Se determinó el número promedio de SNV, INDEL y CNV detectadas y la profundidad de secuenciación en cada densidad de sonda para cada panel cuando se añadió a Twist Exome 2.0 más adición integral. La detección de CNV se realizó con una solución de software disponible comercialmente (2)
(1) CNVPANEL01 del Instituto Coriell: panel de referencia de CNV humano.
(2) Plataforma eVai (flujo de trabajo secundario), software enGenome.
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Paneles de adición de estructura principal de CNV de 25 kb Twist, 2 kit de reacción110757
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 25 kb Twist, 12 kit de reacción110758
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 50 kb Twist, 2 kit de reacción110759
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 50 kb Twist, 12 kit de reacción110760
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 100 kb Twist, 2 kit de reacción110761
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 100 kb Twist, 12 kit de reacción104132
Exoma Twist 2.0, 2 reacciones, kit104134
Exoma Twist 2.0, 12 reacciones, kit104136
Exoma Twist 2.0, 96 reacciones, kit105034
Twist Exome 2.0 más adición del exoma completo, 2 reacciones105035
Twist Exome 2.0 más adición del exoma completo, 12 reacciones105036
Twist Exome 2.0 más adición del exoma completo, 96 reacciones* Solo para uso en investigación. El uso del sitio web y los productos de Twist está sujeto a los Términos y condiciones de Twist.
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Paneles de adición de estructura principal de CNV de 25 kb Twist, 2 kit de reacción110757
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 25 kb Twist, 12 kit de reacción110758
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 50 kb Twist, 2 kit de reacción110759
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 50 kb Twist, 12 kit de reacción110760
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 100 kb Twist, 2 kit de reacción110761
Paneles de adición de estructura principal de CNV de 100 kb Twist, 12 kit de reacción104132
Exoma Twist 2.0, 2 reacciones, kit104134
Exoma Twist 2.0, 12 reacciones, kit104136
Exoma Twist 2.0, 96 reacciones, kit105034
Twist Exome 2.0 más adición del exoma completo, 2 reacciones105035
Twist Exome 2.0 más adición del exoma completo, 12 reacciones105036
Twist Exome 2.0 más adición del exoma completo, 96 reacciones* Solo para uso en investigación. El uso del sitio web y los productos de Twist está sujeto a los Términos y condiciones de Twist.
Ficha del producto
Nota técnica
Protocolo
Protocolo
Kit de preparación de bibliotecas EF 2.0 con fragmentación enzimática y sistema de adaptador universal Twist
